广东省妇幼保健院第13届世界唐氏综合征日活动圆满结束
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，寓意唐氏综合征患者所具有的独特性——3条21号染色体。正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条；而唐氏综合征的患者21号染色体多了一条，共有47条染色体。正是因为这一条“多出来”的染色体，为他们带来了一生的枷锁。也因此唐氏综合征又称21-三体综合征/先天愚型。唐氏宝宝有特殊面容、智力低下、发育迟缓等症状，我国目前有超百万的“唐氏宝宝”，给家庭和社会带来巨大的精神压力及经济负担。
今年的3月21日是第13个世界唐氏综合征日，主题是“End The Stereotypes”(消除成见)，广东省妇幼保健院医学遗传中心、保健部联合英德市妇幼保健院为了提高公众对唐氏综合征的认识以及医护人员对唐氏综合征的诊疗水平，举办了一系列活动，下面一起来回顾活动的精彩瞬间。
活动一 科普视频发布
由广东省妇幼保健院/广东省出生缺陷防治管理中心设计制作的《预防出生缺陷 孕育健康宝宝 — 孕期保健篇》在今天正式发布！该视频将以动画形式科普了唐氏综合征的应如何科学防控。
活动二 联合英德妇幼举办授课&义诊&公益跑
英德妇幼学术直通车培训现场学术氛围浓厚
世界唐氏综合征日义诊现场就诊群众络绎不绝
公益跑爱无“陷”公益健康行活力满满&“悦康跑团”快乐成团
活动三 直播答疑 & 抽奖活动
本次直播通过13个平台——粤妇幼视频号、广东省妇幼医学遗传中心视频号、精准科普视频号、广东科普视频号、广东卫生在线视频号、广东广播电视台“今日一线”融媒工作室视频号、南都健闻视频号、精准科普BILIBILI、精准科普央视频、精准科普小红书、精准科普百度、精准科普中国知网、优粤云APP同步播出，总播放量达到25万＋。错过直播的粉丝还可以通过回放收看。
直播过程中送出 20个NIPT免费检测名额和50 个文创盲盒，总值超过3.3万。
尹爱华主任—《网友在线问：夫妻985，智商在线，唐氏筛查跟我有关系吗？》
尹爱华主任在直播中首先介绍了什么是唐氏综合征及其主要临床表现。在我国，所有孕妇都需要接受唐氏综合征筛查，尤其是高龄孕妇。在这个特殊的日子，尹主任呼吁道，唐氏综合征是出生缺陷防控的重点之一，对于唐氏综合征的防治依然是“防大于治”，随着社会认知的提高，目前有很多的社会组织和医院机构都可以为唐宝和他们的家庭提供帮助，唐宝能得到很好关怀和救治。最后，对于准备生育的夫妇，建议做好孕前筛查和产前筛查。
吴菁主任—《为什么会生育唐氏综合征的宝宝》
吴菁主任首先介绍唐氏患儿 95% 均是意外突变引起的，对于意外我们无法避免，但可在产前进行筛查和诊断，并知情选择。同时指出人们常常认为第一胎没事或者家族中无异常，自己生育便可放心，但其实每个孕妇每次妊娠均有生育患儿的可能，其中高龄的孕妇更容易生育唐氏患儿。对于确诊的唐氏胎儿，吴主任认为经考虑无法接受的家庭可以选择放弃；对于已经出生的患儿，我们应给予善待及支持。最后强调，血清学筛查、无创胎儿DNA 等均为筛查手段，高风险均应进行产前诊断。
张彦主任—《传统的唐筛、流行的无创与进阶的抽羊水，孕妈应根据什么选择？》
张彦主任详细介绍了传统的唐筛、流行的无创、进阶的抽羊水等不同检测方式的特点，并对不同的孕妈群体如何选择最合适的检查方式提出建议。对于行业内一直在讨论是否要用无创来取代唐筛的问题，张主任认为全面取代可能还不到时候，唐筛是传统项目，大部分医生已经能够很好的了解、运用和解释这项检查，而无创开展时间不长，很多医院和医生对于这个技术的了解不够深入，容易产生误解；另外，唐筛的某些指标的异常还可以提示其他问题，这是无创所不能的；还有无创价格比唐筛高许多，所以两种检查并行的状况在一段时间内还是会存在。
孙善权主任—《唐氏宝宝常见的心脏问题如何处理？》
孙善权主任在直播间中特别提及到，唐氏综合征患儿常常合并先天性心脏病，以房室隔缺损为主，若是产前超声提示房室隔缺损，一定要做羊水穿刺，排除染色体异常的风险。发现唐氏综合征合并先天性心脏病的情况，需要根据患儿实际情况尽早手术治疗。对于完全性房室隔缺损的手术治疗方法，孙主任还提及到了广东省妇幼保健院的“V”补片技术，与过去的经典手术相比具有一定的优势。
常燕群主任—《目前针对唐氏宝宝有哪些康复治疗？效果如何？》
常燕群主任在直播间中提及到关于唐宝宝的日常训练，首先要就近选择。我院对于唐宝们的康复训练主要为改善大运动功能、语言发音纠正、改善沟通和认知水平训练，培养日常生活能力。常主任还特别建议患儿的照料者要适当地放手，让唐宝分担力所能及的家务活动，并且尽可能地融入儿童集体活动。
对于唐氏综合征，我们应在产前积极主动去防控。对于唐氏综合征患者，虽然无法治愈，但早期干预、物理治疗、言语治疗可以极大地提高患者的生活质量。除了医疗干预，家庭和社会的支持对于患者的社会融入和个人发展至关重要。而政策层面的支持，如教育和医疗援助，也是不可或缺的。让我们共同努力，为唐氏综合征患者提供更多的关爱和支持，共同创造一个更加包容和理解的社会。
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