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《中华神经科杂志》2024年第5期发表了福建医科大学附属第一医院神经内科甘世锐等的文章《从暗物质到沃土：基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景》。文章聚焦基因组非编码区相关的各种诊断分析及干预技术，及其在神经系统单基因病和多基因病发病机制、诊断及治疗中的应用，旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

文章指出，基因在结构上分为编码区和非编码区。在遗传学领域，基因编码区的重要性众所周知。然而，近年来研究者们对非编码区的关注日渐升温。非编码区是指基因组中不包含编码蛋白质所需信息的区域。在人类基因组中，约有98%的DNA属于非编码区。这些区域曾被视为基因组的“暗物质”“垃圾DNA”；但随着研究深入，人们逐渐认识到非编码区在基因表达和调控、RNA合成、染色体结构、基因组稳定性、进化等方面扮演着关键的角色。随着基因诊断及治疗技术的飞速发展，非编码区在神经系统单基因病及多基因病的发病机制、诊断及治疗中起到愈发重要的作用。

文章详细解读了非编码区的结构和生物学功能，阐述了非编码区变异检测在神经系统单基因遗传病的新基因鉴定及诊断中的应用、非编码区的基因治疗在神经系统单基因遗传病中的应用、非编码区在神经系统多基因遗传病的发病机制及治疗中的应用等内容。文章总结指出，当人们逐渐深入研究基因组非编码区时，发现这片看似暗淡的基因组“暗物质”实际上在神经系统遗传病的诊断及治疗上蕴含着巨大的潜力。针对非编码区，需不断努力开发出更精确、快速、可靠的诊断工具，以及更高效、安全、经济的治疗方法，最终造福更多的神经系统遗传病患者。