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听多学科专家谈NF1的规范诊治。

Ⅰ型神经纤维瘤病 ( NF1) 是由于 NF1 基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，发生恶变的风险达8%-13%，以丛状神经细胞瘤（NF1-PN）较为多见，并且NF1-PN进展迅速，患儿每年瘤体体积增长率可达15.9%。此外还往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。不仅诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面都存在挑战，多学科协同诊治势在必行[1]。NF1目前已被纳入我国《第二批罕见病目录》，由于疾病罕见，目前医疗从业人员和患者对NF1认识不足、诊疗资源相对稀缺且集中于大城市，国内NF1患者的早期诊断、多学科系统管理和合理治疗等方面仍面临较大挑战。

基于此，中华社会救助基金会医疗公益基金（医基金）发起“罕路同行－罕见病专家面对面交流会系列公益项目”，最新一期会议将于2024年6月12日19:00隆重召开。本期会议特邀四川省人民医院刘进平教授、四川省人民医院李迎春教授从不同学科视角解读NF1诊疗规范，并分享他们在临床实践中积累的宝贵经验。

聚力众贤，学科联合，共同破解NF1诊治中的“繁”与“难”

本次会议聚焦NF1的诊断与多学科管理，刘进平教授和李迎春教授将从NF1多学科诊治指南出发，以神经外科与放射科视角分享NF1的诊治与管理观点，共同探讨如何建立一个有效的多学科团队，为NF1患者建立全生命周期的规范化、同质化诊疗，提高中国NF1患者的诊疗水平和治疗效果。

会议第一部分，刘进平教授将深度解读NF1多学科诊治指南，并结合临床实践经验畅谈NF1的诊治心得体会。

会议第二部分，李迎春教授将阐明NF1的影像学表现，解密如何通过影像学手段让更多的NF1患者“浮出”水面。

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NF1目前仍然有许多尚待满足的临床需求，而长期性、个体化、综合性疾病诊疗服务离不开多学科协同合作，为提高NF1诊治效率，实现NF1早诊早治，进一步推进NF1诊治体系规范化，中华社会救助基金会医疗公益基金愿与各位领域专家学者一同携手，全方位解决NF1患者的困境。2024年6月12日19:00-20:10，诚邀您与我们一同来探讨NF1的多学科规范化、科学化管理！

参考文献：

[1]中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组.Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)[J].罕见病研究, 2023, 2(2):210-230.

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