许多疾病都有复杂的遗传原因，涉及多个基因和相互作用，脆性x综合症正是其中一个典型的例子，大家对这项疾病的了解度掌握有多少呢?它的严峻性不可低估，接下来就通过脆性x综合症患病概率是多少的话题去打开了解。
一、遗传基础
脆性X综合症的根源在于X染色体上的FMR1基因突变，具体表现为该基因中的CGG重复序列异常扩增。正常情况下，FMR1基因的CGG重复次数在6到40次之间，而超过200次则定义为完全突变，通常与脆性X综合症相关联。存在一个宽泛的灰色地带，即55至200次重复，称为前突变，携带者可能不表现症状，但有向后代传递完全突变的风险。
二、遗传几率
(1)男性患病概率：由于脆性X综合症主要影响X染色体，男性(XY)仅有一条X染色体，一旦继承了带有完全突变的X染色体，几乎确定会发展成携带者或患者。
(2)女性患病概率：女性(XX)拥有两条X染色体，即使一条X染色体携带突变，另一条正常的X染色体也可能补偿部分功能，因此女性成为病患的概率较低，大部分为隐藏无突出表现的携带者，少数为患者。
(3)遗传风险评估：对于女性的前突变携带者家庭而言，每个孩子(无论性别)都有50%的概率成为前突变携带者。如果父亲为前突变或者全突变携带者，则一定会将致病基因传递给女儿，女儿成为患者或者致病基因携带者，儿子则不会遗传到前突变基因。而这些携带者将来生育时，其子女患病的风险则依据他们自身的突变状态而定，脆性x综合征携带者检查可以在香港中环专科网站预约，为准备生育和观察自身健康的女士提供了检查方法。
三、发病几率
脆性x综合症患病概率是多少?据统计，男性患者发病率大约在1/4000，而女性患者的发病率则相对较低，约为1/8000，前突变的女性携带者占有1/800。
大家现在明白了脆性x综合症患病概率是多少了吧，如果准备生育的前突变携带者可以得到及时检查并进行阻断，那在受到干预的情况下，先天缺陷患儿的出生几率将会得到好转。
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