有吃瓜病友建议我写点关于NIPT的事儿。我其实不太想写，原因很简单，我更关注孕前，而不是产前。

这个原因无意中也指出了NIPT不同于PGS/PGD的最大特点。

既然是病友们的诉求，我没有理由矫情，只能写。

废话少说，直接干货。

NIPT，一般可翻译为无创产前基因检测。这个名字听起来有点唬人，其实并没有如你想的那么“高大上”。

好了，咱们一起来剥一下洋葱，解剖下NIPT的特点：

特点1：

NIPT是基于高通量测序技术的一种产前检测技术。所以，NIPT的适用人群只可能是孕妇。

特点2：

NIPT的检测目标是孕妇血液中含量极少的胎儿的DNA，所以孕妇只需抽血，即可检测。所谓无创，是相对羊水穿刺或绒毛穿刺而言。

特点3：

由于游离在妈妈血液中的胎儿DNA极少，所以NIPT技术只能检测出以下染色体综合征，

  • 13号染色体三体综合征（帕陶氏综合征）

  • 18号染色体三体综合征（爱德华氏综合征）

  • 21号染色体三体综合征（唐氏综合征）

  • 此外，还有一些由性染色体数目异常导致的染色体综合征。

简而言之，NIPT不能筛查所有染色体组的数目异常。

特点4：

NIPT检测结果的准确率近乎于100%（注意，这里指的100%是指某一类测序平台，为避免广告，我不提该平台的名字。国内也有自主研发的测序平台，是否能达到100%还有待验证。）

上述就是我暂时能想到的有关NIPT的特点，接下来回答一个比较常见的问题：

NIPT和羊水穿刺，如何选择？

事实上，NIPT和羊水穿刺的不同之处不在于检测技术，而在于检测样本不同。羊水穿刺获得的基因样本远比孕妇外周血要丰富的多。这就意味着可以检测更多的染色体异常，甚至单基因遗传病。

但羊水穿刺有一个风险，就是可能（哪怕可能性再低，也是有可能的）伤及胎儿。

对于大多数孕妇来说，NIPT是适用的，且零风险。但对于特殊情况，如在B超检查时发现异常而需要做进一步诊断时，羊水穿刺会比NIPT更好一些。

最近，三代测序已经喧嚣尘上，这很可能意味着NIPT将在检测范围上完全比肩羊水穿刺，并成为准确度最高，检测速度最快，医疗风险最小的产前基因检测技术。

本文由沁溪健康首席助孕官潘艺舟原创，版权所有，侵权必究。