我在和病人说起第三代试管婴儿技术的优势时，除了提高临床妊娠率和降低流产率外，最常提到的就是预防胎儿罹患染色体综合征。但大多数人只知道唐氏综合征，对其他染色体病了解极少。

所以，本文将详述这些染色体综合征的起因和症状。

染色体综合征，因染色体数目异常或结构异常导致的综合征。和“单一病症”不同，综合征是一系列“单一病征”的结合，临床表现多为发育迟缓、智力障碍、多发畸形和脏器功能不全等。

按染色体异常发生的位置区分，可分为常染色体综合征和性染色体综合征。

按染色体的异常类型区分，又可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分三体综合征等。

如何预防？

在辅助生殖领域，只有采用可检测染色体数目异常和非平衡性结构异常的PGS或PGD技术，才能达到预防的效果。目前比较主流的是高通量测序（染色体数目异常）和基于SNP分析技术的芯片平台（染色体非平衡性结构异常）。

常见的常染色体综合征：

1. 21号染色体三体综合征，即唐氏综合征。

起因是第21对染色体多了一条。这是最常见的染色体综合征。发病率平均为1/800。

患者面容特殊，智力低下，发育迟缓，部分患有先天性心脏病，较常人更易罹患白血病。

据研究证实，导致21号染色体三体的原因多数来自母亲，并且与母亲受孕时年龄成正比。

此外，当父母的染色体出现涉及到14号染色体和22号染色体的罗氏易位时，也更易导致胎儿罹患唐氏综合征。

2. 18号染色体三体综合征，即爱德华氏综合征。

起因是第18号染色体多了一条。这是仅次于唐氏的第二种常见的染色体综合征。发病率平均为1/7500。其中大多数为女性患者。

患者智力低下，发育迟缓，体形特殊。

实际上，约95%的18号染色体三体胚胎会自发性流产。即便婴儿活产，平均也会在70天夭亡。于1岁内夭亡的超过90%

据研究证实，导致18号染色体三体的原因多数来自母亲，一般与卵子质量偏低或年龄偏高有关。

3. 13号染色体三体综合征，即帕陶氏综合征。

起因是第13号染色体多了一条。发病率平均为1/20000-1/25000。女性患者多于男性。

患者有严重的中枢神经系统畸形，颅面部畸形，脏器畸形等。超过一半的患儿在出生后一个月内夭亡。平均生存期只有130天。

4. 猫叫综合征

起因是第5号染色体短臂大片段缺失。因患儿喉部肌肉发育不良导致哭声似猫叫而得名。发病率平均为1/20000-1/50000。

猫叫综合征多数为染色体新发突变导致，少数为父母染色体的平衡易位导致。

患儿临床表现为智力低下，特殊容貌及体征，寿命较短。

5. 沃夫-贺许宏氏综合征，简称WHS

起因是第4号染色体短臂末端缺失，属于一种罕见的染色体综合征。约70%的病例为染色体新发突变，少数是父母染色体的平衡易位导致。

患儿的临床表现多为智力低下、特殊容貌、发育迟缓，并且多伴有癫痫症。

6. 天使综合征，又称天使人综合征，或快乐木偶综合征，简称AS

起因是母亲第15号染色体长臂微缺失或关键基因突变导致，属于神经发育异常性遗传病。

患儿临床表现多为智力低下，癫痫，缺乏语言能力，特殊容貌，以及最为著名的“笑容”。

实际上，天使综合征的分类和发生机制并非一种，本文作为科普文章，点到即止。写得多了，你也懒得看，我也吃力不讨好。

7. 普瑞德威利综合征，简称PWS，又称小胖威利症

起因多数是父亲第15号染色体长臂缺失，少数是母亲第15号染色体单亲二体。

患儿临床表现多为肥胖，智力低下，性腺功能减退，肢体短小等。发病率为1/10000-1/20000。

此病还有一个特点，就是孩子在1岁左右就会开始无节制的饮食，从而导致肥胖。

（未完待续，下一部将简述已知的染色体综合征，供广大病人和遗传医学工作者参考）。

本文虽是原创，但大量数据引用自不同的医学著作和论文，此处就不一一例举，感谢他们。

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