本文由潘艺舟原创，于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发，获版权家原创证书，版权所有，侵权必究。

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病名（中文 / 英文）：

血友病 / Hemophilia

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遗传模式：

X连锁隐性遗传

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X连锁隐性遗传模式下的子代患病概率：

X为致病性的突变基因，x为正常基因，女性携带XX会患病，男性携带X会患病。

父母（xy+Xx）=儿（Xy+xy），50%患病，50%完全正常 / 女（Xx+xx），50%携带但正常，50%完全正常；

父母（xy+XX）=儿（Xy)，100%患病 / 女（Xx），100%携带但正常；

父母（Xy+XX）=儿（Xy），100%患病 / 女（XX），100%患病；

父母（Xy+Xx）=儿（Xy+xy），50%患病，50%完全正常 / 女（XX+Xx），50%患病，50%携带但正常；

父母（Xy+xx）=儿（xy），100%完全正常 / 女（Xx），100%携带但正常。

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因突变而致病的基因（不包括罕见或未明确基因）：

F8，位于X染色体长臂28区域，导致血友病A型；

F9，位于X染色体长臂27.1区域，导致血友病B型。

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发病率：

血友病A型：[男性]1/4000-1/5000；

血友病B型：[男性]1/20000。

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家族遗传史：

极可能明确。

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遗传阻断方式：

PGT-M（原PGD）

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基本流程：

1. 经临床诊断确诊或高度疑似为“血友病”；

2. 经基因检测发现与“血友病”有关的基因确有突变；

3. 通过家族遗传史调查和家系验证，确认突变基因的致病性；

4. 行IVF+ICSI获得囊胚；

5. 行PGT-M（原PGD）筛选出可移植胚胎（染色体数目正常，且不存在患病可能）；

6. 胚胎移植，妊娠成功；

7. 移植后16-20周行羊水穿刺，通过基因检测再次确认胎儿未携带突变基因或不存在患病可能；

8. 持续妊娠直至分娩。

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其他重要的注意事项：

任何单基因遗传病均有极小概率由基因的新发突变而导致，而患者的父母往往都是正常的。

单基因遗传病大多都是罕见病。

消费级基因检测没有临床诊断的意义，更不能为是否行PGT-M（原PGD）提供依据。

确诊单基因病的正确方法是先“临床诊断”，再“基因检测”，最后“家系验证”。

“基因检测”和“家系验证”的目的是为“PGT-M（原PGD）”提供证据，以评估阻断的必要性和可行性。

“家系验证”是对家族中同类患者（先证者）或疑似携带者进行基因检测，以确认基因突变的致病性及位点。血缘越近，结果越准确。

并非所有的基因突变都会致病，实际上，大多数突变是良性的、无义的、不会致病的。

行PGT-M（原PGD）时，只能靶向地筛选“携带致病性突变基因”的胚胎，但无法甄别其他未被明确的基因突变和新发的基因突变。

行PGT-M（原PGD）后，胚胎是否可移植至少须符合两个原则。一，胚胎染色体数目正常；二，不会患病。

在某些遗传模式下，胚胎仅携带一个致病性突变基因并不会患病，而为了获得完全不携带致病性突变基因的胚胎意味着更多的医疗周期和医疗费用。所以，建议患者家庭结合自身实际情况和医嘱，量力而行。

小部分单基因遗传病会因为突变基因位点的特殊性，使PGT-M（原PGD）的难度增加，并且有可能出现错误的结果。当然，你的医生会事先告诉你这一点，并由你决定是否继续行PGT-M（原PGD）。

小部分医疗机构会在患者家庭无法通过“家系验证”，甚至缺少“先证者”的情况下，为患者行PGT-M（原PGD）。但前提是患者已经签署了相关《知情同意书》，了解到在这种情况下行PGT-M（原PGD）有可能出现错误的结果。