印度那格浦尔的一位农夫的妻子生了一个女孩,她患有极其罕见的基因突变。这个家庭的最新成员患有丑角型鱼鳞病,这种疾病导致一个人出生时没有正常的皮肤。代替柔韧的皮肤是一系列硬化板,类似于盔甲,覆盖婴儿的身体。这种装甲肉增厚过度角化。虽然没有这种疾病而出生的孩子有皮肤褶皱,但是一个丑陋的婴儿,因其“盔甲”是钻石形状而得名,只是有裂缝暴露内脏。
除了缺乏规律的皮肤外,这位早产的女孩在出生时体重仅为2.6磅。她完全失明了。而不是眼睛,她脸上的位置有两个红色的凸起和一个内侧的眼睑。盔甲上有两个小洞,应该是她的鼻子。她的嘴也被翻了出来。她还有一头黑头发。Lata Mangeshkar医学院和医院的专家儿科医生团队,包括Nilofar Mujawar博士,自孩子出生以来一直陪伴孩子。他们正在监控她的情况,并为她硬化的皮肤提供持续的水分供应。虽然他们不确定自己的长期预后,但他们强调前几周对治疗这种疾病至关重要,通过持续施加水分,增厚的装甲板皮肤可能脱落。
大多数患有这种疾病的孩子都无法生存。在许多情况下,常规的产前超声检查和检测可以在怀孕早期发现问题。在这些情况下,医生通常建议提前终止。就Nagpur孩子而言,这个家庭太穷了,无法负担产前检查费用。然而,由于医疗保健的进步,有成功的故事涉及出生这种情况的人。最着名的幸存者是Nusrit Shaheen,绰号Nelly。她出生于巴基斯坦,现居英国,现年32岁,是她患有丑角鱼鳞病的最长寿的人。该病的第一例病例发生在1750年美国南卡罗来纳州。从那时起,已报告了大约十几例该病。
(图片来源网络)
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