背景：2月28日是第12届国际罕见病日。据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）等。目前全球范围内已确认的罕见病约有6000到7000种。

（健康时报记者 郑新颖 实习记者 孙宝光）“在中国，很多家庭一旦确诊孩子或亲人患上罕见病，这个家庭就开始主动与社会绝缘”， 七色堇罕见病联盟创始人，也是一直在明尼苏达大学医学院从事溶酶体病研究的欧阳笠博士表示，这种选择与社会对罕见病的不了解、不理解环境密切相关。

罕见病患者：我的心理比身体更痛苦

目前，全世界罕见病约有6000到7000种，有明确治疗药物的病种不足5%。2018年，国家卫生健康委员会等五部门联合公布《第一批罕见病目录》，涉及121种疾病，成为第一部关于罕见病的诊疗指南。36岁徐先生所患的家族性遗传疾病法布雷病也在其中。徐先生表示，法布雷病入选罕见目录，的确是好消息。他希望在等待特效药的时间里，患者能得到更多心理方面的帮助。

法布雷病是一种蓄积性疾病，是由于患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏所致，从而使人体某种代谢产物不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢的剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等产生严重损害，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

据介绍，法布雷病的特效药物在国外已于2011年上市，一个体重70kg成年人年花费在200万元左右，目前国内患者仍在焦急等待药品上市和相关政策出台。“目前患上法布雷病的患者或多或少都有些焦虑或抑郁。”徐先生表示，病友的心理状况通常不是很好，一方面自身能明显感到身体在走下坡路，让患者看不到治愈的希望。另一方面，一些病友呈现消极态度，否认患病事实，不愿去医院检查治疗。

国家二级心理咨询师，七色堇罕见病联盟的心理咨询团队负责人陆紫娟介绍，遇到包括罕见病在内的重大事件，人们往往会经历否定、接受、应对的心理应激过程，只有从内心接受自身患病事实才能进行继续治疗。作为志愿者，他们会先评估患者的心理状态，根据不同的阶段提供不同的心理支持，帮助他们接受疾病，进而去积极应对。

不管我是不是罕见病，都请理解我

与法布雷病患者不同，还有很多患者不确定自己到底患了哪种罕见病，心情变得更为复杂。

单独一个办公室，离其他同事远远的，下班后回家休息也常会引来邻居敲楼板抗议，45岁老曾（化名）饱受身上散发出可辐射几十米的怪味困扰。大学毕业后，老曾的身体开始出现异常，“起初，按狐臭、脚臭去医院看过，医生说不是狐臭的症状，脚也没出汗”。直到30多岁时，了解到一种俗称“鱼臭病”的三甲基胺尿症，老曾觉得这种罕见病和自己的症状像极了。但目前受于技术手段限制，仍不能确诊。

“这个病本身不致命，不疼不痒，就是心理压力太大，增加患者的抗压能力，可能比治疗更重要”，老曾说，三甲基胺尿症发病以青少年为主，很多十几岁的小孩，因为此病被同学排挤辍学，甚至有患者会选择自杀。“心理疏导对患者的作用真的非常大！”

陆紫娟表示，目前“鱼臭病”诊断没有那么明确，这类患者主要因气味对心理造成影响，不论他们是不是罕见病，患者积极应对后，更需要周围人的理解。

2019年，国际罕见病日主题是“连接健康与社会关怀”，陆紫娟说，“对罕见病人影响最大的是与之接触的人的反应，人们对罕见病患者的反馈就是社会关怀的一种体现，”她认为这里的健康包括生理健康和心理健康，生理健康可以从提供医疗资源、便利设施、康复中心等入手，心理方面除提供专业的心理服务外，更需要社会以平等正确的态度接纳罕见病人。

陆紫娟提醒，对家属的心理干预也不可忽视。一方面，罕见病一大特点是和遗传基因有关，很多父母会产生内疚自责心理。另一方面，家属既承担着照顾患者的压力和责任，又会因看到患者身体每况愈下而痛苦，因此，罕见病患者家属的心理状态也应受到关注。

欧阳笠建议，预防罕见病应当做好优生优育，避免近亲结婚，定期做产检。当确诊罕见病，患者和家属应积极向亲友寻求帮助，主动寻求专业的治疗和心理咨询。