在我们的试管家庭中,像这样的准父母非常典型:在国内做了四、五次移植都没有成功,跑去查抗体做偏门的免疫治疗也是无果,来咨询下一步该怎么办?其实答案很简单,就是"三代PGS"......很多反复移植不成功的患者用三代筛查优选了胚胎之后,一次移植就成功了,这个绝不是偶然。

PGS就是Pre-implantation Genetic Screening,胚胎移植前染色体筛查,PGS目前已被称为PGT。有些亲们会读成GPS,那个啥,我们的客服姐姐也能明白的,不过咱心里清楚这个和地址定位导航没啥关系哈。

如今随着科技的发展,三代试管的普及程度越来越高。目前我们的客户中约有40%左右会选择做PGS。三代不仅是多次移植不着床的一剂良方,对于反复tai停liu产,有家族遗传病史的准妈妈来说,PGS也是提高怀孕效率的最佳方式。

拿到胚胎PGS报告的时候,心情堪比高考放榜一般忐忑。在过去PGS技术还停留在aCGH的年代,对结果没什么颗纠结的,过P还是没过P,0或者1,过了就可以移植,没过的就建议放弃。但是近两年,随着YingIVF PGS技术升级到最新的NGS,检测精度增加的同时,检测结果的复杂度也在增加,除了0和1,还有一些中间地带。今天我们就来讲一讲如何解读PGS结果,如何根据结果来选择更好判断胚胎是否可以移植。

我们先来看一张PGS结果。当胚胎发育到囊胚并且抽样送检之后,大概2-4周会拿到PGS检测结果。

首先我们需要核对左上方的患者ID号码,看下是否和自己的ID一致。然后查看结果栏,解析如下:

● Euploid(整倍体)

正常的人类胚胎有46条完整的染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条,则结果为整倍体。

移植建议:推荐移植,每颗胚胎移植成功率是在本身级别的基础上再增加10%,移植成功率一般在65%以上。

● Mosaic (嵌合体)

胚胎中的细胞具有至少两种以上不同的染色体组成,即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个*后边有标示出嵌合率。

移植建议:是可以移植的,但建议首先移植染色体正常的胚胎,对于嵌合率,越低越好。嵌合体胚胎移植成功率在20-30%。

● Aneuploid(非整倍体)

不合格的胚胎,在检测过程中发现染色体缺失或者重复,如果染色体数量存在异常,胚胎难以存活或携带染色体疾病,比如:21号染色体三体为唐氏综合征等。

L ( loss ): 胚胎中某对染色体缺失一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。

G(gain): 胚胎中某对染色体多了一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。

移植建议:不建议移植,胚胎存在染色体数量异常,即便移植也不会着床,或者着床之后发生问题。

● 三倍体 (Triploid): 胚胎中的每一对染色体均有三条。

移植建议:不建议移植,此类胚胎通常难以存活。

● 染色体一部分缺失或重复 (Segmental Deletion / Duplication):

胚胎染色体部分片段丢失,或是部分片段增加了一份或几份。

移植建议:根据情况具体而定,携带此类缺陷的胚胎,有些可以存活,但多数具有先天性疾病。

● 胚胎的性染色体检查结果:此外,在PGS结果参考一栏中,可以看到胚胎的性染色体结果,XY男性XX女性。

好的,读懂了PGS报告以后,大家就可以在可移植的胚胎中,自行选择移植哪颗胚胎啦!

下面是我们整理的关于三代试管的常见问题,给大家做个参考:

Q: 做三代试管检测有什么损伤么?

A:三代检测最让人担心的其实是采样过程中对胚胎可能造成的损伤。囊胚中有150-200个细胞,PGS 采样需要从中取出5-6个细胞。YingIVF特色的采样技术分两步来进行:这个精细化的特殊的3天标记5天采样的技术,并不是简单粗暴地戳入胚胎内部直接提取,而是从3天标记处采集溢出的几个细胞,这样可以把对胚胎的损伤风险降低到千分之1到千分之2。

Q: 做三代试管检测会不会折损胚胎?

A: 三代检测需要在囊胚基础上做,对于胚胎实验室要求很高,需要选择综合实力强和养囊经验足的医院和实验室团队。

PGS本身是三代试管的标准方式,检测1-23号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以,PGS 不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题,通不过产检,所以PGS会提前识别问题,降低孕期风险,而不是折损胚胎。

Q: 胚胎的级别很高,是不是就没有必要去做三代PGS检查了?

A: 胚胎级别是按照细胞的密度和孵化程度来判定的。三代的PGS是对胚胎的染色体数量进行的筛查。胚胎级别的高低和是否通过PGS没有直接的关系。

Q:移植了做过PGS的胚胎还需要做产检吗?

A:我们目前使用国际最先进的NGS-Next Generation Sequece新一代基因测序技术,对胚胎的染色体评估更为全面。但是和羊水穿刺一样,它的精准度并不能达到百分之百。并且,怀孕有多种因素决定,即便PGS正常的染色体,也不代表一定会着床会顺利怀孕生育。所以做过PGS的胚胎孕期风险会下降到5%以下,但仍然需要做所有的常规产检。

Q: 如何看待Mosaic(嵌合体) 胚胎,会有什么风险?

A:Mosaic(嵌合体)胚胎是可以移植的,只是移植成功率比较低;移植顺序排在最后,即:在多次尝试之后仍没有正常胚胎的情况下,可以选择移植嵌合体胚胎。一旦胚胎着床,产检的过程需要严格遵循产科医生的医嘱进行,并且一定要做羊水穿刺检查。

Q: PGS和PGD有什么区别?我需要做PGD吗?

A:另外需要明确的是,目前三代的PGS方案是对染色体的数目进行检测,只有数目正常的胚胎,才能够健康出生,大部分的结构异常并不影响宝宝的生命健康。所以对于大部分的准父母来说,做三代试管标准PGS方案即可。

Q: 如果任一方有染色体异位或者倒位等结构问题时,如何选择三代试管?

A:如果做标准PGS方案的话,在有了胚胎之后,对胚胎进行检查,结果有三种可能性、1:完全正常(没有染色体异常)。2:均衡(和夫妇任一方一样的结构问题)。3:异常(即有结构的问题、还有其他染色体异常)。这3种情况中,1和2是不能区分开的。但即使是第2种情况、和夫妇任一方一样的异常的话,是可以健康出生的。PGS检查只能区分(1、2)和(3)这俩大部分。所以对于一般的结构异常做PGS即可。

Q: 没有通过PGS的胚胎一定不能移植么?

A:PGS检查异常的胚胎,染色体存在明显的问题,即便移植了也不会着床,或者着床之后发生问题,是不建议移植的。目前没有移植过染色体异常的胚胎。

最后给大家强调一下染色体异常的事情。染色体问题其实比我们想象的更严重。日本妇产科学会做了2年的为期调查,证明了移植前PGS检查对于不孕治疗的有效性,关于调查的结果,也发表在学术期刊上。研究发现【体外受精着床前检查染色体异常超过7成】,大多数不能着床的胚胎,就是由于这些胚胎的23对染色体中某对染色体多一条或者是某条缺失,是染色体异常造成的结果。

所以在移植前对胚胎做染色体筛查,好处是很明显的:

1、着床率提高:通过PGS检测的胚胎,移植成功率在60%~70%。大部分人一到两次移植就可以成功,对于反复移植不着床的患者,可以大大提高妊娠效率,让一击就中变成了可能。

2、胎停率降低:没有经过PGS检测的胚胎,着床后有20%的淘汰率;而做过PGS的胚胎,后期发生tai停liu产概率小于10%。这样不用拿母体去反复尝试,避免了liu产带来的母体损伤,妊娠期的风险也大大降低。

3、优生优育:对于夫妇双方任一方有家族遗传病,或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言,做三代PGS,可以降低绝大部分胎儿的健康风险,达到优生优育的目的。