专家简介：王勇，广州市妇女儿童医疗中心小儿外科副主任医师， 博士。

问：什么是肛门闭锁？

肛门闭锁是由尿生殖隔向泄殖腔移行受阻所致，是小儿常见的消化道畸形，发生率约为1／5000，男多于女，无种族差异，很少病例为家族性。本病常合并泌尿生殖系畸形，约占41.6%。婴儿出生后即肛门、肛管、直肠末端闭锁，肛门隐窝处看不见肛门正常开口。临床上主要是手术治疗。

问：肛门闭锁是什么原因？

据研究显示，肛门直肠畸形的发生可能与妊娠期尤其是妊娠早期病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。另外，孕期发热、超重、糖尿病、父亲吸烟、职业暴露等是先天性肛门直肠畸形的潜在危险因素。近期国外研究发现，咖啡因、母亲吸烟、孕早期饮酒或者暴露于烟草环境等与先天性肛门闭锁相关。

问：肛门闭锁的临床表现症状？

临床表现依其类型不同而具体有所差异，但都在肛穴处无正常肛门开口。多数患儿表现为生后1～2天有完全性或不完全性低位肠梗阻症状，出生一天后无胎粪或仅在尿道口、尿布上沾有极少量的胎粪，腹部逐渐膨胀，喂奶后呕吐，以后呕吐物可有粪便臭，呕吐物可被吸入呼吸道引起吸入性肺炎或窒息。另有部分肛门闭锁但有较大的直肠会阴、前庭或阴道瘘的患儿，可至几个月或1～2岁才出现排便困难、慢性腹胀，腹痛和慢性不完全性肠梗阻症状。粪便积于结肠内时间过长可形成坚硬的粪石，也可由于结肠、小肠过度膨胀而出现肠坏死或穿孔。

问：肛门闭锁如何诊断？术前早需要做哪些检查?能产检出来吗？

诊断：婴儿出生后肛穴处无正常肛门开口

新生儿期检查

腹部Ｘ线

倒立位正侧位片诊断已沿用了５０多年，具有方便、经济等优点，这个检查虽然不能明确闭肛的分型，但是可以判断患儿新生儿期的处理方式，是为一期成型术还是暂时造瘘术，择期手术再成型肛门.

超声检查

a．正常盆底软组织表现为非均质强回声，而胎粪则为低回声，两者的差异使得通过Ｂ超对肛门直肠闭锁高度进行测量成为可能。Ｂ超的优点在于无损伤，检查不受限制，不必倒置，不受体位和时间的影响，与Ｘ线检查小相比误差较小。

b．因本病常合并泌尿生殖系畸形，所以肛门闭锁患儿常规要做泌尿系超声检查及心脏超声检查筛查其他合并畸形。

X线下造影

如为中高位肛门闭锁，造瘘口远端造影可明确大部分闭锁的确切位置，为手术方式的选择和预后的判断提供了重要依据

MRI检查

近年来随ＭＲＩ的广泛应用，腰、骶尾部MR已经成为了先天性肛门直肠畸形术前的常规检查，MR检测可以明确神经系统有无合并畸形，又可推测肛门闭锁的类型，评估肛门括约肌发育情况。

问 ： 小儿先天肛门直肠畸形有哪些常见类型？

男婴

女婴

先天性肛门直肠畸形又称肛门闭锁症,是新生儿比较常见的先天性消化道畸形,约5000个新生儿有一例。由胚胎发育发生障碍引起。肛门直肠畸形种类繁多,病理复杂，而且可能伴发其他器官畸形。早期根据直肠盲端位于耻骨直肠肌之上、之中或之下分为高中低位肛门闭锁，这种分类过于简单化，对临床治疗指导意义不大。国外最新的分类方法为：