医疗剧正在美国电视网络中传播,如野火。从Chicago Med到The Good Doctor,似乎人们渴望了解人体的复杂和脆弱的本质。

通过电视的力量,我们可以瞥见自己皮肤下的神秘世界。我们了解当这些过程开始解开时会发生什么,让我们着迷于疾病和死亡。

虽然身体仍然是一个非凡的进化壮举 - 适应了一系列气候,饮食和活动 - 但它并非没有它的弱点。有时候,免疫系统变得混乱,心脏的抽吸力量减弱,或者基因突变破坏了我们新陈代谢的一些重要方面。

但每隔一段时间,疾病对身体的影响如此罕见,以至于需要特别注意。不用多说,我们将看看10个奇怪的医疗疾病的迷人案例。

10在碳水化合物上喝醉

照片来源:BBC

每天早上,尼克赫斯都会醒来呕吐。这位35岁的人经历了一些无法解释的症状,包括胃痛,恶心和头痛。赫斯经常发现自己陶醉,没有一滴酒精流过他的嘴唇。“有时,它会在几天内发生; 有时,它就像'bam!“我喝醉了,”赫斯说。[1]

他的妻子最初怀疑他是一个拒绝酗酒的人。Karen Daws在他们的家中寻找一个秘密藏酒,但却空了。尽管尼克接受了一系列医学检查,但医生仍然对患者的病情感到困惑。

通过Karen自己的研究,俄亥俄夫妇最终与Anup Kanodia博士取得联系。在服用粪便和血液样本后,Kanodia发现尼克的肠道酵母比正常情况多了约400%。

原来,尼克有一种叫做汽车啤酒厂综合症的病症。尼克肠道中的一种特殊类型的酵母(酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae))负责富含碳水化合物的膳食的过度发酵。然后将所得的酒精吸收通过肠道,从而提高他的血液酒精含量。

虽然汽车酿酒综合症是一个既定条件,但仍然存在很多关于肠道中产生的酒精量是否会导致任何重大中毒的争论。多年来,一些被控醉酒驾驶的人使用汽车酿酒综合症作为他们防御的一部分。

2015年,一名纽约女子酒后驾车的指控在她患有汽车酿酒综合症后被撤销。Anup Kanodia被要求测试女性的血液酒精含量。这名妇女被监视了一整天,以确保她不能饮酒。在测试期结束时,发现她的血液酒精含量为驾驶法定限制的四倍以上0.36倍。

至于尼克,他目前服用抗真菌药片来控制肠道中的酵母水平。他还坚持低碳水化合物,低酵母饮食。

9Hyperekplexia

也称为“夸大的惊喜 ”,hyperekplexia是一种遗传性疾病,会导致肌张力增加。这种罕见疾病最明显的症状是“过度惊吓反射”。患者似乎对简单的惊喜反应过度,导致夸张的动作。然后是短暂的刚性时刻,患者根本无法移动。

据估计,美国有四分之一的人患有过度激动症。研究人员认为,遗传性过度反应是脑干某些受体突变的结果。这些突变阻止了正常的“抑制”信号,否则会减弱惊恐反射。

这种情况对新生婴儿构成了相当大的危险,因为惊恐反射会引起呼吸问题。对于一个英国男孩Jacob Madgin来说,情况确实如此。作为一个婴儿,马丁的病情非常严重,以至于他需要通过管子喂食。仅仅触摸男孩鼻子上的奶嘴就足以引发痉挛,从而打断他的呼吸。

从狗叫声到泼水的声音,几乎任何东西都可以引发一集。“你永远不知道什么可能引发雅各布的状况。当我打开一盒蓝莓时,打开盖子时塑料的噪音让他失望,“男孩的母亲解释道。[2]

8幻影直肠综合症

照片来源:BBC

有时,外科医生的任务是绕过患者病变部位或受伤的肠道。为此,将肠道的健康部分从患病部位切除并通过腹部重定向。废物通过这个开口,称为造口,并收集在结肠造口术或回肠造口袋中。由于造口手术,粪便不再到达直肠。

一些造口患者保留直肠。在这种情况下,肠继续产生润滑剂,该润滑剂应该有助于食物的运动。然而,当没有食物通过时,这种粘液有时会形成需要通过的干燥,痛苦的球。

直肠移除的患者也可能会感到排便的冲动 - 一种称为幻影直肠综合症的经历。许多人报告感觉需要通过气体(幻影肠胃)和粪便(幻影粪便)。该地区的幻痛与烧伤,刺痛和针刺有关。

2013年,英国广播公司节目主持人萨姆克莱斯比接受了一项手术,在患有溃疡性结肠炎多年后,将部分结肠取出。她现在的任务是传播对气孔的认识并打破围绕使用造口袋的耻辱感。

Sam先前曾谈到幻影直肠综合症的感觉:“失去肢体的人仍感到疼痛或瘙痒,或者他们觉得自己的肢体还在那里。[。。。]所以这是相同的,但在你的直肠。这就像你的大脑不知道它已经不再相依了。“ [3]

7出汗血

照片来源:cmaj.ca

2017年,一名意大利妇女因一种可怕的症状入院:手掌和面部自发性出血。剧集将持续长达五分钟,随时可能发生。这位21岁的球员在最终寻求医疗救助之前奋斗了三年。可以理解的是,这位女士对她的疾病感到自我意识。她让自己远离世界其他地方,并开始形成抑郁症和恐慌症的迹象。

医生最初怀疑他们的患者患有人为疾病 - 一种心理健康问题,患者试图假装某种疾病,通常是为了获得关注或同情。人为紊乱并不罕见,每年花费美国约4000万美元。

然而,很快就发现女人不是自伤。医生亲眼目睹了女性前额和下半身“排出血迹液”。[4]

该团队最终诊断出患有血肿的妇女。虽然这种疾病的确切原因仍然是一个谜,但这种情况经常发生在极度情绪或身体压力的患者身上。据说向汗腺供血的微小毛细血管破裂并渗漏。然后血液进入汗腺,与汗液混合,并渗入皮肤表面。

急性恐惧症患者已记录到血肿病例。这种现象甚至可以追溯到耶稣基督的时代。在他被钉十字架的前一天,基督在客西马尼园祈祷。根据卢克的福音书,一个看起来很焦虑的耶稣产生了“大滴血”,倒在了地上。

6Hirschsprung病

照片来源:Live Science

2017年,中国的外科医生将患者的结肠移除了约76厘米(30英寸)。在手术之前,22岁的周海的腹部膨胀到如此程度,以至于他看起来怀孕了。切除肠内含有惊人的13公斤(29磅)粪便。

医生很快就发现了问题的根源:罕见的先天性疾病,称为先天性巨结肠症。

自从他出生以来,患者一直因便秘而挣扎,泻药对缓解症状几乎没有作用。事实证明,这种便秘源于他的大肠部分缺乏神经。

通常,整个肠段接收来自大神经网络的信号。神经冲动引发肠肌的节律性收缩和松弛,从而将粪便推向直肠。在患有先天性巨结肠症的患者中,缺乏这些神经会扰乱这种运动,导致粪便积聚并形成阻塞。

周海的堵塞已经停留了很长时间,导致积压的粪便阻止他呼吸不畅。他还抱怨严重的腹痛 - 考虑到他拖着身子的重量,这是可以理解的。

上海第十人民医院的外科医生切除了海氏肠道受累部位。作为长达3个小时的手术的一部分,海氏肠道的健康部分重新附着在他的肛门上。[5]

5麸质精神病

照片来源:Live Science

大多数人都听说过乳糜泻。当一个人的免疫系统被引发到小麦中发现的特定结构时,就会发生这种情况。这最终导致免疫系统的细胞靶向小肠。如果不进行治疗,肠道组织会受到损害,从而损害肠道吸收重要营养素的能力。

乳糜泻最常见的症状包括气体,腹痛,体重减轻,腹泻和便秘。但是,在极少数情况下,病情已经知道玩花招的头脑。

2016年,当一名37岁的学生出现一系列不寻常症状时,医生感到困惑。这位女士认为她的朋友和家人正在密谋反对她作为精心制作的“游戏”的一部分。然后,她错误地指责她的母亲和父亲盗窃她的公寓。在向亲人发出一系列威胁后,该女子被送往精神病院。

患者的铁水平下降,她缺乏多种维生素。尽管食欲增加,她也经历了极度的体重减轻。医生最初诊断她患有偏执型精神分裂症。[6]

她最终服用抗精神病药和多种维生素和矿物质。但治疗没有成功。女人的精神病持续存在,她继续减肥。

医生最终发现患者精神病崩溃的原因:乳糜泻。虽然大多数乳糜泻病例表现为消化道症状,但约五分之一的患者会出现神经和精神问题。

破坏性免疫细胞通常在肠道内分离。但如果他们迁移到中枢神经系统,患者可能会遇到一系列精神问题,包括记忆力减退,幻觉和癫痫发作。

该女子拒绝坚持无麦饮食,认为医生违背了她的最佳利益。她的病情迅速恶化。她失去了工作,无家可归,并试图自杀。她最终被重新入院并接受了无麦饮食。

经过几个月的治疗,女性的精神病消失了,她的生活开始恢复正常。不幸的是,在一个极度粗心的时刻,她不小心再次开始吃小麦了。她遭受了另一次精神病的袭击,并因谋杀她的父母而入狱。

4持续性生殖器唤醒障碍

A&E 护士 Kim Ramsey过去每天最多可达100次高潮。这种持续的唤醒状态始于2001年,当时这位46岁的人跌倒了一段楼梯。从那天起,拉姆齐一直在努力应对持续性生殖器唤醒症(PGAD)。[7]

PGAD是一种不必要的,无法控制的生殖器唤醒感,可持续数小时或数天。这种情况主要影响女性,但少数病例已记录在男性身上。虽然PGAD仍然知之甚少,但研究人员认为该疾病的根源在于心理,神经和血管问题。

许多PGAD患者感觉自己经常处于性高潮的边缘,症状常常出现在公共场所。觉醒有时伴有骨盆疼痛和不适。对金,避免某些触发有助于减轻她的症状。她还试图让自己分心工作。

南卡罗来纳州居民Heather Dearmon在怀孕期间开始出现类似症状。这位34岁的老人希望在生下儿子后这个问题会消失。但这个问题持续了多年,她的症状变得更加频繁。

Dearmon将手淫至三连续性高潮以缓解她的症状。“达到三连续性高潮需要很长时间。我觉得我的整个生命都被抢劫了,“她解释道。即使在车上旅行也会引发她的兴奋。

由于PGAD令人尴尬的性质,许多女性报告有自杀和抑郁的感觉。2012年,Gretchen Molannen与PGAD共同生活了16年后自杀。在她去世前,莫兰嫩描述了她最糟糕的经历之一:“我还没有接受过任何治疗或任何药物治疗。我连续50次高潮。连续。马不停蹄。我以为我会死。“

没有已知的PGAD治愈方法。然而,该病症通常使用药物,认知行为疗法和盆底治疗来治疗。

3肯塔基州的蓝人

照片来源:plos.org

在20世纪60年代,血液学家和护士开始了一次相当离奇的冒险。他们的任务是找到难以捉摸的“肯塔基州的蓝色人物”。露丝·彭德格拉斯在肯塔基州哈泽德的一家诊所担任护士时,第一次见到了蓝人之一。

“她的脸和指甲几乎都是靛蓝色。它让我害怕死![原文]她看起来像是心脏病发作,“Pendergrass说。[8]

有趣的是,Pendergrass决定与血液学家Madison Cawein合作,研究发生了什么。这两人在Troublesome Creek和Ball Creek中搜寻了蓝色人们的生活。但Pendergrass和Cawein空了。

有一天,两个蓝色的兄弟姐妹走进了Cawein的诊所。“他们说得更蓝了,”他评论道。医生开始着手解决问题所在。他从他的新病人Patrick和Rachel Ritchie那里采集了血样。然后卡文开车出去从这对亲戚那里取血样。

卡文发现蓝人的血液缺乏关键酶。缺失的酶通常存在于红细胞中,并且需要将蓝色高铁血红蛋白转化为红色血红蛋白。蓝色人的状况(遗传性高铁血红蛋白血症)意味着他们的红细胞缺氧,因此他们的肤色偏蓝。

Cawein的研究发现了一种简单的治疗方法:亚甲蓝。在给予治疗的几分钟内,蓝色人的皮肤变成了正常的粉红色调。案件解决了。

但是为什么有这么多蓝人漫游肯塔基州的小溪呢?

嗯,条件可以追溯到1820年,当时一位蓝皮肤的法国人马丁·富盖特定居在Troublesome Creek。在令人难以置信的命运转折中,富盖特娶了一位女性,她也携带了高铁血红蛋白血症的隐性基因。

一个人只有在继承了两个有缺陷的基因时才会患病,每个基因来自父母一个。由于父母的基因构成,七个Fugate儿童中的四个继承了蓝色皮肤。Fugate家族成员之间的近亲繁殖导致这种情况在整个地区蔓延。

2Parry-Romberg综合症

Parry-Romberg 综合征是一种罕见的疾病,会导致面部皮肤,肌肉和结缔组织萎缩。萎缩主要影响面部的一侧(面部),导致略微下垂的外观。Parry-Romberg综合征通常在儿童期或青春期开始,并在多年的时间内恶化。创伤性疾病仅影响250,000人中的1人。

2011年,一位名叫Maha Asghar的英国女孩被诊断出患有Parry-Romberg综合症。她只有三岁,脸的右侧开始慢慢消瘦。

年轻人右眼和耳朵周围组织的变化意味着她可能会遇到视力和听力问题。她也患有衰弱的疼痛,可持续数小时。

目前没有英国国家健康服务处提供的治疗方案,因此阿斯加尔的家人希望在国外接受手术。患有Parry-Romberg综合征的患者经常前往美国,只有两名血管外科医生具备执行面部重建技术所需的技能。[9]

2011年,北卡罗来纳州女孩的脸因微血管手术而得以保存。开创性的外科医生John Siebert博士从女孩的手臂下方取出组织,并将其雕刻成她的脸。

关于Parry-Romberg综合征的知识很少,但一些研究人员认为它可能是自身免疫,神经问题,感染或创伤的结果。

1永远年轻

照片来源:nypost.com

马里奥博斯科是四十多岁的好莱坞演员。尽管他的年龄增长,布鲁克林男子经常被误认为是一个14岁的男孩。博斯科年轻的外表和身材矮小的身材是由一种称为泛垂体功能的病症引起的。

当垂体腺不能分泌正确水平的激素时发生垂体垂体功能减退。该疾病的症状取决于哪些激素缺乏。正如人们所预料的那样,生长激素水平的降低会导致生长延迟,而促性腺激素的减少会导致性发育迟缓。[10]

博斯科的大部分时间都在医院内外度过。他出生时有严重的医疗问题,包括抽搐,低血糖和甲状腺问题。博斯科的异常激素水平意味着他的身体没有正确成熟。今天,他身高只有147厘米(4英尺10英寸),脸上和身体都是瘦弱的少年。

尽管面临这些挑战,博斯科仍然以演员的身份而闻名。他见过许多好莱坞明星,并出现在众多电视节目中,包括NYPD Blue和Jimmy Kimmel Live。“如果我没有看起来和听起来不同,我觉得这一切都不会发生,”他说。