为中国神经系统疾病患者带来更优解决方案而努力。

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神经系统常见病患者居世界之首，罕见病“不再罕见”

2019年5月，《柳叶刀神经病学》发布了最新全球神经系统疾病负担报告，数据显示神经系统疾病是全球范围内伤残调整寿命年的主要原因(约为2.76亿，既首位致残因素)和第二大死亡原因 (约9百万人) 。

我国是世界人口大国，也是神经系统疾病患者“大户”。 由于老龄化程度加剧，阿尔茨海默病 (AD) 、帕金森病 (PD) 等常见神经退行性疾病的患者人数居世界之首，神经系统罕见病患病率虽然低，但中国人口基数大，仍有众多罕见病患者。

然而尽管神经系统疾病患者众多，很多患者并没有得到应有的诊断和治疗。 这一现象在以脊髓性肌萎缩症 (SMA) 、视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD) 为例的罕见病患者中尤为显著。

目前在中国，SMA的诊断和治疗均有待提高。 公众，包括医疗专业人士，对SMA的了解不足。 医生的诊断能力，诊断后及时给予合适的药物、康复等治疗的能力均有待提高。

北京协和医院徐雁教授也向我们分享了NMOSD患者的生存现状： “NMOSD早期临床特异性并不强，很多患者始发症状集中在步态障碍、视力障碍和小便控制上，容易漏诊。 此外，该病临床表现类似多发性硬化症 (MS) ，易造成误诊。 在临床治疗中，可能有超过七成患者存在复发情况，每一次复发都会造成神经损伤的累积。 ”

对此，北京医院许贤豪教授表示： “近些年一系列关于罕见病的国家政策发布，整个社会对罕见病及其患者达到前所未有的关注和重视，希望NMOSD这一罕见病被更多医生准确诊治。 ”

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先患者之需而行，守护生命的本真

罗氏是全球制药和诊断领域的领导者，秉持“先患者之需而行”的宗旨，致力于通过推动科学进步，改善人类生活。 120年来，罗氏始终走在医疗健康领域前沿，其研发的创新药物和诊断产品惠及全球患者。

对于罗氏神经科学未来的产品管线布局，罗氏全球药品开发上海中心负责人何静博士介绍， 罗氏在神经科学多个疾病领域不断探索，拥有十多种正处于临床开发阶段的治疗多种疾病的在研药物，如：

o神经免疫性疾病，如视神经脊髓炎谱系疾病；

o神经退行性疾病，如帕金森病、阿尔茨海默病、亨廷顿舞蹈病；

o神经肌肉疾病，如脊髓性肌萎缩症；

o神经发育疾病，如孤独症谱系障碍等；

o精神疾病，如精神分裂相关认知障碍等。

何静博士表示： “在神经系统疾病新药研发方面，目前罗氏已取得阶段性成果和认可。 治疗NMOSD的satralizumab、治疗多发性硬化的ocrelizumab和治疗孤独症谱系障碍的balovaptan获得了美国食品药品监督管理局 (FDA) 突破性疗法认证； 治疗SMA的risdiplam以及治疗亨廷顿舞蹈病的HTT ASO获得了欧洲药品管理局 (EMA) 优先药物评审。 罗氏神经管线每一个产品从质量的角度来说都是非常高的”。

在谈及目前在研的神经系统疾病新药将会在何时惠及中国患者时，罗氏制药医学事务部副总裁李玮女士表示： “守护生命的本真是罗氏神经科学多年来一直践行的使命，我们希望神经系统疾病患者能够有效的与人交流、独立自主和追求梦想，这是我们希望给患者带来的价值。 目前satralizumab和risdiplam正在进行上市准备，我们希望能够跟药监局保持密切的沟通，一有新的数据出来，我们在第一时间提交，也希望能够尽可能的缩短这个过程，更早的将这些创新疗法带给广大患者。 ”

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践行个体化医疗，为患者“私人订制”精准诊疗方案

神经系统疾病具有异质性的特点，疾病的诊断大多基于症状和量表评估，需要对疾病进行长期的监测和随访。 在国外，神经科学领域是个体化医疗进展比较快的领域。

作为世界领先的制药企业，罗氏制药凭借其在个体化医疗的优势和强大的肿瘤组合产品处于行业领先地位。 借助在肿瘤领域个体化治疗经验，罗氏在神经领域的个体化医疗也取得了一定进展。

李玮女士提到，中国与腾讯医疗AI实验室合作推进帕金森病AI辅助诊断系统的临床应用，从而针对患者进行个体化的随访监测，提高临床诊疗效率。 她表示： “未来通过这个AI系统，患者上传一段录像，系统后台通过大数据的分析，有望把评估时间从1小时缩短到大概3分钟。 ”

不仅仅是在帕金森病领域，在多发性硬化等罕见病领域，罗氏也在潜心研究。 多发性硬化这个疾病比较特别，何时发病无法预知，症状也可能随每次发作而改变。 针对这一现象罗氏研发了一款Floodlight智能手机APP，能够对患者的多个指标进行被动和主动测试，帮助临床医生了解疾病进展，从而构建新的临床终点，改善对患者的治疗模式和药物开发模式。

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结语

中国神经系统疾病患者众多，2018年5月国家第一批罕见病目录发布，神经领域疾病占了三分之一。 神经系统疾病会影响人们学习、工作、独立生活的能力，会让患者和他们的家人朋友感到沮丧、孤独、抑郁，给家庭和社会带来沉重负担。

何静博士和李玮女士表示，未来罗氏有志于成为中国神经科学领域的创新领导者，通过行业领先的产品组合、多元化的产品模式和重大的研发投资，为患者带来创新、个体化、可持续、及时的治疗方案！

这或许就是罗氏始终贯彻“跟随科学的指引，以患者为中心”理念的最好诠释。

参考文献：

GBD 2016 Neurology Collaborators. Global, regional, and national burden of neurological disorders, 1990-2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016[J]. Lancet Neurol. 2019 May;18(5):459-480.