遗传疾病一直以来是危害我们生命健康的一大问题，由于基因的变异，导致疾病或者障碍，而且由于病因的复杂性，很多都是先天的，并不是很好治疗。而在众多遗传疾病中，有一种跟酶缺失相关的罕见疾病——精氨酸酶缺陷。

精氨酸酶缺乏症（argininemia）又称精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。肝移植可显著改善病情。

这种疾病主要是由于精氨酸酶基因ARG1缺失或突变引起的，在美国有百万分之一的可能患这种疾病。严重影响孩子的未来的成长。精氨酸酶作为肝脏中六种蛋白质之一，在分解和清除体内精氨酸的过程中发挥着重要的作用。如果这种种酶确失的话，精氨酸就会在血液中积聚并引起问题，并且主要发生在大脑中，可以说危害是十分大的。

一般患者，会通过严格的蛋白质限制饮食来治疗，这有助于他们从一开始就避免摄入氮和精氨酸；或者服用一些药物去除血液中多余的氮，但它们价格昂贵，对大多数人来说不是很有效。

虽然遗传疾病难治疗，但是不是不能治疗，针对精氨酸酶缺陷，洛杉矶分校的研究人员开发出两种基因疗法，这可能就是治疗精氨酸酶缺陷基因疾病的关键。

一种方法是每3天给小鼠治疗一次，使用微小的纳米颗粒携带精氨酸酶RNA进入肝脏。研究人员已经研究过使用病毒将健康的DNA传递给病人。来自这些研究的数据表明，这种疗法可能会在多年后失效。由于接受遗传疾病治疗的患者中接受此类治疗的相对较少，研究人员仍必须确定是否同样的现象也发生在人类身上。

另一种使用病毒将精氨酸酶DNA带到肝脏；如果在2- 4天大的老鼠身上进行正确的用药，一次剂量就可以防止动物身上出现精氨酸酶缺乏的症Moderna公司合作开发了一种纳米颗粒，这种颗粒可以将精氨酸酶蛋白的RNA编码传递到肝脏。没有任何功能的ARG1的小鼠很快出现了精氨酸酶缺乏的症状，并在22天内全部死亡；然而，接受纳米颗粒治疗的小鼠在11周后仍然存活，没有任何疾病症状。然而，该药物必须每三天服用一次，以持续补充肝脏中的精氨酸酶水平。

这项新研究证实，以肝脏为基础的治疗可以有效地治疗全身的精氨酸酶缺乏症。需要进一步的研究来确定纳米颗粒为基础的精氨酸酶治疗是否安全有效。

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