唐氏综合征是一种很常见的染色体异常疾病，对儿童的健康有非常大的影响。可是很多人对这种疾病知之甚少，孕前不曾进行各种筛查的话，诞下的婴儿患有唐氏综合征的风险也会升高。
什么是唐氏综合征？
俗称“先天愚型”，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体，而95%的唐氏综合征患者的21号染色体是三条，所以就形象的称为“21三体”，还有5%不是单纯数目上多了一条21号染色体，而是结构发生了变化。
调查显示，每名唐氏综合征儿童生命周期的社会负担超过100万元。而孕妇年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高，由于该病尚无彻底有效的治疗方案，产前筛查是预防本病最重要的一道防线。
哪类孕妇孕育唐氏患儿的风险比较大？
产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕。
1、35岁以上高龄孕妇：
有95%左右的唐氏儿父母均属于正常人群，且家庭中也并没有唐氏综合征的基因，如果因为这两种原因而不去做唐筛，那就大错特错了。不管是否有家族史，都应进行唐氏筛查，或检测范围更广的无创DNA筛查。
尤其是35岁以上的高龄孕妇，出生缺陷率明显升高，大约在1/353，等到40岁左右时，则为1/85，到了44岁时风险可高达1/39。年龄越大越危险。
2、家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿的孕妇
孕育有“唐氏综合征”宝宝的几率，和普通孕妇相比，能高出10倍。
唐氏综合征“天才指挥家”舟舟
3、产检发现胎儿异常的孕妇
超生检查时发现胎儿异常（尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿）及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。
如何在产前知道胎儿是否患有唐氏综合征？
孕期做好产检很重要，而且不能大意，尤其是高龄孕妇。在怀孕初期做好遗传咨询，也要做好产检，比如染色体核型分析、产前筛查血清标志物、唐氏筛查等检查，也就是医生吩咐做的每一次产检都要按时去做，不能不当回事儿。
尤其是唐氏筛查，若是结果“高危”，需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检查，进行排查确认，羊穿和无创的准确率都是很高的。
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