上海市抗癌协会乳腺癌青委会 携手“若初”从2020.5.4起推出一档全年共54期的乳腺癌“青云科普”原创专栏。来自上海市22家医院的54位乳腺癌青年专家将从筛查、影像、活检、病理、手术、整复、化疗、靶向治疗、放疗、内分泌治疗、复查、中医治疗、生育、心理、饮食、基因检测、康复等全方位解析乳腺癌。干货满满，敬请期待！让我们伴您，防治“红颜杀手”，远离癌症病痛，拥抱健康生活。
【本文概要】
1、乳腺癌基因是什么？
2、需要检测的高危人群有哪些？
3、乳腺癌基因检测有什么用？
4、遗传咨询的价值和应用
乳腺癌基因检测目前被越来越多的人熟悉和了解，其中国际知名女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)功不可没。2013年，朱莉公开披露了她因为自己的癌症家族史及基因检测结果，主动选择了双侧预防性乳腺切除，并于2015年又进行了双侧输卵管-卵巢切除手术。
2015年3月24日，她在《纽约时报》发表的《Diary of a Surgery》一文中道出其中原因：她通过基因检测发现携带有BRCA 1基因突变，医生评估她有87%的风险患上乳腺癌，50%的风险患上卵巢癌。一时间“安吉丽娜朱莉效应”极大地提高了公众对乳腺癌基因检测的认识。
1、乳腺癌基因是什么？
携带乳腺癌相关的基因突变，可能造成遗传性或者家族性乳腺癌的发生。其中 BRCA1/2 基因所致的遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC），可能导致终生恶性肿瘤的累积发病风险高达80%以上，携带者不仅乳腺癌发病风险高于常人，对侧乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、黑色素瘤及其他癌症，甚至男性乳腺癌、前列腺癌的风险也有所增高。
除了BRCA1/2基因外，目前肿瘤多基因检测越来越多应用于临床实践，TP 53，PTEN，Cdh 1，PALB2等基因突变也可导致遗传性乳腺癌的发生。
2、乳腺癌基因检测的适用人群
筛选高危人群很重要！并非所有女性都需要进行乳腺癌基因检测。目前最新的《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》对推荐进行BRCA1/2基因检测的高危人群进行了界定，也适用于其他乳腺癌基因，简化来说女性高危人群主要包括以下4类：
1. 家族中已经检出有致病突变的携带者；
2. 乳腺癌病史：发病年龄≤50岁；双侧乳腺癌；三阴性乳腺癌（≤60岁）；
3. 肿瘤史：除乳腺癌外，同时患有卵巢癌，胰腺癌等其他肿瘤；
4. 家族史：家族成员女性成员乳腺癌、卵巢癌，男性成员乳腺癌或高级别的前列腺癌或其他肿瘤家族史（大于2人或者1人但发病年龄轻）。
如果符合其中之一，建议遗传咨询后决定是否有检测的必要。并且，对于高危人群中仅仅具有家族史的健康人，应当建议其患肿瘤的家族成员首先检测。
3、乳腺癌基因检测有什么用？
“知道了携带有致病基因突变又怎么样？”
“提前知道自己要得癌症有什么用？”
“已经得了乳腺癌再检测，就算发现有突变，又有什么意义？”
这可能是面对乳腺癌基因检测最常见的问题三连，尖锐而又悲观，似乎“癌生俱来”是一种宿命，其实不然，对于高危人群，了解是否携带突变基因还是相当有帮助的。
对于健康的携带者 ：从25岁开始定期积极进行乳房体检及辅助检查，随访肿瘤标志物（CA125）。可以考虑肿瘤的药物性预防，或者在充分的遗传咨询并且在伦理允许的情况下考虑乳房的预防性切除、生育后考虑输卵管-卵巢的预防性切除的手术预防。
对于乳腺癌患者 ：BRCA1/2突变携带者，手术方案制定的时候需要考虑到保乳手术后局部复发风险的升高及对侧乳腺癌的风险，必要时考虑乳房切除或者腺体切除后再造乳房来替代保乳。
综合治疗方面，如铂类药物应用于化疗及PARPi靶向治疗在携带BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者人群中，均有很好的表现。
4、别忘了遗传咨询哦！
基于乳腺癌基因检测的遗传咨询也很有价值。当一名年轻有生育需求的女性被确认携带有BRCA1/2或者其他乳腺癌基因的时候，她可能同时面临：
- 基因突变本身带来的生育困难；
- 乳腺癌患者肿瘤治疗中，使用的抗肿瘤药物对于卵巢功能的损害。
对于乳腺癌患者，专业的遗传咨询应该在肿瘤治疗之前就开始介入，并深入探讨以满足患者可能的生育需求。可以基于患者的不同需求，提供肿瘤治疗前生育力保存方案，药物性卵巢保护及制定必要的辅助生殖方案。
随着近年来第三代辅助生殖技术（PGT）的发展，通过乳腺癌基因突变位点家系验证后，有需求的患者还可以尝试在胚胎植入前，检测筛选掉那些携带有肿瘤致病突变的胚胎，从而预防遗传性肿瘤传给下一代，使宝宝免受终身遗传性肿瘤的困扰。
支持单位
上海市抗癌协会乳腺癌青年委员会
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