前面我笼统地概括了一下各种性染色体遗传病，说到了性染色体遗传病属于常规疾病，并不是罕见病，应当引起大家的警惕！
下面我们对各种性染色体遗传病来进行详细的讲解，希望通过我们的讲解，能解除你对这些遗传疾病的种种疑惑，了解如何预防，这就算我们的功德了！
特纳综合征（Turner综合征或45，X综合征）
特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的性染色体异常疾病。
正常女性细胞中有2条X染色体，从父母那儿各遗传一条。但特纳综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，它可引起多种医学和发育问题，包括身材矮小，卵巢发育不良、骨骼异常、肾脏问题和心脏缺陷等。
特纳综合征可以在出生前就能诊断出来，如果能得到及时治疗，则大多数女性可过上健康、正常的生活。
特纳综合征通常不遗传（因为不育），但在极少数情况下可以继承。
病因：
大多数患有特纳综合征的女性在其所有细胞中都缺少第二个X性染色体（也称为具有X染色体单体），它是受孕前卵子或精子细胞分裂时的随机错误造成的。
一些患有特纳综合征的女性有两个X染色体，但其中一个缺失了一部分。视具体情况而定，部分基因缺少或可能没有特纳综合征的特征。缺失可能偶尔发生（不是遗传），也可以从父母处继承。
嵌合型特纳综合征（一些细胞有一条X染色体，另外一些有两条性染色体）是由早期胎儿发育时的随机错误造成的（后受孕不久）。
尚不清楚X染色体上的哪些基因与特纳综合征的那些特征相关！众所周知，X染色体上的SHOX基因对于生长和骨骼发育很重要。该基因缺失副本被认为是导致身材矮小和引起骨骼异常 的原因。
特纳综合征的临床上发病率大概约1/2500。
症状和体征：
特纳综合征的体征和症状可能在患有这种疾病的女孩之间有所不同。对于某些女孩来说，特纳综合征的存在可能并不容易显现，但在另一些女孩中，许多身体特征和较差的发育在早期就显而易见。体征和症状可能很微妙，随着时间的推移会缓慢发展，或者会变得很明显，例如心脏缺陷。
在各个时期，她们表现的症状也不一样。
出生前：
基于产前无创DNA筛查（一种使用来自母亲的血液样本来筛查正在发育的婴儿中某些染色体异常的方法）或B超，可以在产前发现或诊断出特纳综合征。
特纳综合征婴儿的产前超声检查可能显示：
1. 颈背上有大量积液或其他异常积液（浮肿）
2. 心脏异常
3. 肾脏异常
出生时或婴儿期：
1. 宽大的蹼状脖子
2. 低位耳朵
3. 宽阔的胸部，乳头间距较大
4. 高而狭窄的上颚
5. 肘外翻
6. 指（趾）甲狭窄而向上
7. 手脚肿胀（淋巴水肿）
8. 身高低于平均值
9. 发育迟缓
10. 心脏缺陷或心脏杂音
11. 后部发际线低或不清晰
12. 下颌后退或小下颌
13. 手指脚趾短小
童年，青少年和成年时期
在几乎所有患有特纳综合征的女性中，最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全，这可能是由于逐渐发生的卵巢衰竭引起的。这些症状和体征包括：
1. 增长缓慢
2. 预期发育时间没有身高突增
3. 成人身高明显低于女性家庭成员的预期
4. 青春期未开始预期的第二性征发育
5. 青少年时期“停滞”的性发育
6. 性腺呈条索状
7. 原始子宫
8. 闭经
对于大多数患有特纳综合征的妇女，如果不进行生育治疗就无法怀孕，如果想有娃娃，最好先进行遗传学咨询。
检查和诊断：
产前无创DNA筛查、羊膜穿刺术、绒毛活检均可检查出染色体异常。
B超检查也可以帮助产前筛查。
出生后对不同症状可进行不同的检查：如B超检查肾、肝、卵巢等；心脏B超检查心脏缺陷；骨密度检查；血液指标检查等。
特纳综合征的诊断比较复杂，篇幅很大，这儿不涉及，大家可以自行搜索。
治疗：
对初生的患儿进行早期治疗，能取得较好的治疗效果。
生长激素是改善患儿身高的最主要方式，患儿一般在4-6岁启动生长激素替代治疗，最晚不超过12-13岁。
雌激素可以帮助孩子发育，使得她们在外观上和其他孩子相似，这样可以改善孩子的生活质量和心理健康问题。
其他症状均可以在相应科室进行对症治疗。
预后：
特纳综合征预后通常很好。
虽然预期寿命略低于平均寿命，但可能通过治疗相关的慢性疾病（例如肥胖症和高血压）而获得提升。定期检查显示，特纳综合征女性的生活质量和寿命在治疗后有显着改善。即使采用生长激素疗法，大多数人的身高都比平均身高要矮。
虽然几乎所有妇女都是不育症，但如果能早期介入，也可能可以自然怀孕。当然，她们也许还可以通过捐赠卵子和辅助生殖技术怀孕。
遗传：
特纳综合征在大多数情况下并不会遗传。
在极少数情况下，特纳综合征可能是由X染色体的少部分
缺失造成的，这种情况下，特纳综合征可以从父母处继承。
预防：
特纳综合征是一种很常见的性染色体遗传病，它既可以遗传也可能是自发突变，所以产前检查很重要！
在孕前，通过医学检测排除染色体异常；通过孕前保健、增补叶酸等保证身体健康，减少突变风险。
在产前，通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
对新生儿进行早期筛查，早期诊断，及时治疗，提高患儿生活质量。
建议对35岁以上的高龄产妇进行羊膜穿刺术或绒毛活检，以消除先天性唐氏综合征。在这个过程中，还可以同时检测她的染色体核型。如果染色体缺失或异常，可以选择中止妊娠。
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特纳综合征虽不致命，疾病的症状可能也相对较轻，但很容易引起心理问题，可能比生理疾病影响更大，会导致生活质量的极度下降，需要各位做父母的引起重视！
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