出现便血,很多人会以为是尴尬的痔疮,渝北32岁的林女士也是这样认为的。但随着便血次数的增加,日前她到医院做了检查,结果发现肠道上长了100多颗息肉,被诊断为家族性多发性息肉病,遗传、恶变率都高。专家提醒,平时一旦出现腹泻、拉肚子、便血、腹痛等症状不能掉以轻心,尤其是有家族史的高危人群,在15岁以后定期到医院做肠镜,或基因筛查,以早诊早治。
这种息肉病遗传、恶变率高
“家族性多发性息肉病又叫家族性腺瘤性息肉病,这是一种显性遗传性疾病。医学认为,这种病80%与APC基因突变有关,20%的患者可能与其他遗传因素有关。”重庆大学附属肿瘤医院肿瘤内科主任、主任医师王东林说,家族性多发性息肉病比较可怕的是,遗传、恶变率都极高。
临床诊断这种息肉病,除了胃镜检查和病理检查外,还有一个标准,比如在父母、儿女、孙子这3代中,假若某一代都有一个此病患者,就可确诊患上家族性多发性息肉病。也有数据显示,如果夫妻俩都患有家族性多发性息肉病,子女100%会遗传这种病。如果夫妻俩只有一人患病,那么他们后代患病的几率也高于50%。
这种息肉病患者幼年时可能很少发生息肉,一般在15岁左右开始出现息肉,25岁后息肉逐渐增多。而且,随着年龄增加癌变率也逐渐增高。有数据表明,家族性多发性息肉病在25岁左右出现的息肉癌变率只有9%~10%,但39岁时每个病人都可能发生癌变。若不经有效治疗,预期平均自然寿命只有42岁。
息肉若不治疗将会癌变
王主任介绍,家族性多发性息肉病发生部位以结肠、直肠、小肠为主,肠镜检查可发现肠道里有广泛密集的息肉。息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。这种息肉有的呈绒毛状,有的有蒂,乳头状较少见,而且会累及全身各个系统,比如皮肤、腹腔、骨头等部位出现息肉。
“这种息肉病最开始时多数没有症状,一般只有通过体检发现。”王主任指出,但息肉多到了一定的数量,或患者到了中年后,便会出现系列症状,比如腹泻、拉肚子、便血、腹痛、贫血,有的甚至出现肠梗阻、肠套叠,或在皮肤、腹腔等其他部位发现肿块。如果一直不治疗,最终都会发生癌变。
防息肉病癌变早诊早治
“普通人群做肠镜检查发现一两个息肉,处理起来就比较简单,一般在肠镜下切除即可,危险也不大。”王主任说,但如果息肉数目非常多,就像铺路石一样,而且家族中多人都是类似情况,那就需要提高警惕,排除家族性多发性息肉病。
这种息肉病处理起来比较棘手,目前手术是治疗此病有效的治疗措施,对确诊的患者一般提倡早期根治/预防性手术治疗,即把大肠全部切除,在小肠和肛门之间,用储袋接起来。
因此,如果家有家族性多发性息肉病患者,子女、兄妹等亲属都建议早做肠镜检查及基因筛查,而且筛查的年龄越早越好。具体而言,有相关家族病史的人,一般15岁以后就应注意筛查。如果能早期发现,就能早期治疗,降低癌变几率。
40岁后定期筛查肠镜
王主任还指出,即便不是家族性多发性息肉病高危人群,人到了一定年龄,尤其是40岁以后,因为高脂饮食等不良生活习惯因素的影响,也可能会患上肠息肉病。而肠息肉本就是肠癌的高危因素,因此,普通人群建议40岁以后,定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变,尽早治疗。
“还需要提醒的是,保持肠道健康,平时应多增加高纤维饮食,少吃红肉;多做运动,少坐;少熬夜,养成按时排便习惯等。”王主任说。
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