精子的分子特征，包括染色体数目异常、染色体畸变在内，在诱发不育中起关键作用（Pang等，1999；Schmidt等，2000）。简而言之，染色体异常定义为染色体多余、缺失或部分不规则，导致染色体的数目非典型或一个或多个染色体的结构异常（Jurewicz等，2014）。通常，胚胎中的染色体异常被认为是从卵子中获得的（Hassold等，1996），但是，精子中的这些异常也可能极大地影响胚胎（Tesarik和Mendoza，1996；Bonduelle等，2002）。性染色体异常占胚胎主要染色体错误的5%以上，约80%的病例来自父系（Hassold等，1996；Hassold和Hunt，2001）。Int Veld等（1995）和Hoegerman等（1995）是最先报道原发染色体错误的风险增加的，特别是在性染色体的精子中。健康人精子中性染色体非整倍性的频率为0.13-1.20%（Egozcue等，1997）。Templado等（2005年）回顾了23项研究，发现人类精子的平均性染色体二倍性（单倍体状态下存在一个额外的染色体）为0.26%。在精子的23条染色体中，染色体13，18，21，X和Y是很重要的，因为在这些染色体上异常的发生率较高，可导致流产或早产（Pang等，1999，2005，2010 ; Rubio等，2001）。在本节中，我们回顾了导致男性生殖功能障碍的性染色体异常或非整倍性的证据。

可以使用最近开发的FISH（荧光原位杂交技术）和彩色染色体特异性探针的组合来研究精子的染色体含量，以建立相对非整倍性比率（Chevret等，1995）。与同一个个体中的常染色体非整倍性相比，少脂弱精症患者精子中性染色体非整倍性的百分比更高，同样地，Y精子中Y染色体非整倍性的比例也更高（Pang等，1999，2010）。根据上述发现，Van Opstal等（1997）报道无精症患者精子的X和Y染色体错误比18号染色体（常染色体）更高。相反，Pfeffer等（1999年）据报道，在患有严重少脂弱精症的10名不育男性精子中，第18号染色体非整倍性的发生率（0.7-10%）高于性染色体非整倍性（0-4.3%）。有趣的是，同一研究还报道了更高的性染色体非整倍性，但是，在整个精子沉淀中都观察到了非整倍性（Pfeffer等，1999）。因此，不同的精子富集方法也可能影响非整倍性的发生。

一些研究已经研究了人类精子X和Y染色体非整倍性的发生率（Chevret等，1995；Martin等，1995a，b，1996）。Chevret等（1995年）报道在正常男性分裂间期精子中X染色体上的二倍体发病率（0.04%）比Y染色体上的二倍体发病率（0.009%）要高，但是，其他研究也报告了X染色体和Y染色体上的二倍体发病率的差异微小（Martin等，1995a，b；Samura等，1997）。相反，Williams等（1993）报道Y染色体（YY，0.11%）的二倍体发病率高于X染色体（XX，0.08%）。另一项研究进一步支持了这一发现，该研究在Y和X染色体上分别呈现0.18%（YY）和0.07%（XX）的二倍性（Martin等，1996）。即使在所有情况下都使用相似的方法（即FISH结合彩色染色体特异性探针和落射荧光显微镜）检测到非整倍性，X和Y染色体上报告的非整倍率之间的差异仍不清楚。因此，尚不清楚基于X和Y染色体非整倍性比率的X和Y精子差异，这与这些精子类型之间的其他报道差异相符。

最近的研究报道，暴露于某些EDs和农药会导致精子中性染色体异常（Smith等，2004；Xia等，2005；Perry，2008）。流行病学研究表明，在2000年1月至2003年5月间从马萨诸塞州总医院接受不育评估的男性收集的两种有机氯化学物的暴露与精子的性染色体二体性之间存在显著相关性（Mcauliffe等，2012）。他们观察到较高的血清p，p'-二氯二苯基二氯乙烯（p，p'-DDE）水平显著增加了XX（X精子二体性），XY和总性染色体二体性的比率。有趣的是，血清中多氯联苯（PCB）含量较高的男性出现YY（Y精子二体性），XY和总性染色体二体性的频率显著增加，但是，该研究未提供其发现的进一步解释，特别是多氯联苯暴露量增加对XX二倍体起作用的机理，或者是p，p'-DDE的暴露量增加XX二倍体的起作用机理。因此，应该研究暴露于有毒化学物质（包括EDC，例如PCB和p，p'-DDE））与性染色体二倍性之间的关联的潜在机制。

虽然我们并不能得出一个很明确的结论，什么导致了X精子和Y精子中多了一条或几条染色单体，也不明确Y精子中二倍体的比率是否确定要高于X精子，但我们知道，有机氯化学成分容易导致精子中二倍体比例增加，所以在备孕时要注意少接触这些有毒化学药品，以免给后代带来不良影响！