风里雨里，我都在这里守候着你
羊水穿刺很恐怖？
为您揭秘“羊膜腔穿刺术”的全过程
we fear nothing about U
介入性产前诊断是在超声引导下经孕妇腹部抽取胎儿样本（绒毛、羊水、脐血），检查胎儿是否有染色体疾病或单基因疾病，是预防出生缺陷的最重要措施。而羊水穿刺是最常见的介入性产前诊断方法，但很多孕妈妈谈之色变，直呼恐怖。。。。。那么究竟“羊水穿刺”是不是那么可怕呢？让我们为您揭秘“羊膜腔穿刺术”全过程。
什么是羊水穿刺？
羊水穿刺又叫“羊膜腔穿刺术”，是在B超引导，将一根细长介入穿刺针穿过孕妇腹部、子宫壁，进入羊膜腔内，从而抽取一定量的羊水标本，进行检测判断胎儿是否患有染色体病、单基因病等。整个羊水穿刺过程短暂，所用的时间仅需3-5分钟。
羊水穿刺的时间？
抽了羊水会羊水过少吗？
一般在孕16~24周进行。在妊娠16周时羊水量约为300毫升，羊水穿刺所抽取的羊水仅占羊水总量的很少部分，不会引起子宫腔骤然变小而流产，通过超声实时定位穿刺抽取羊水，不易伤及胎儿。羊水穿刺后很快会得到补充，不必担心穿刺后羊水减少的问题。
其他的介入性产前诊断方法？
绒毛活检术：
一般在孕11—14周进行，是在超声引导下经腹抽取胎盘内的少量绒毛组织进行遗传学检查。绒毛活检术优点在于可以早诊断；其缺点在于染色体培养难度大于羊穿，可能有5%染色体培养失败及1%染色体嵌合几率，需再行羊穿。
脐静脉穿刺术：
一般在孕24周后进行，在超声引导下经腹穿刺脐静脉抽出脐带血，进行胎儿遗传学检测、致畸病毒、生化及血常规检测，可以较全面的检测胎儿各项指标。
哪些孕妇需要行介入性产前诊断？
1、高龄（预产期年龄35岁以上）
2、 唐筛筛查高风险的孕妇
3、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇
4、超声检查提示胎儿结构异常
5、夫妇一方为染色体的平衡易位携带者的孕妇
6、家族中存在已知或可疑的遗传病
7、胎儿有较高的染色体异常风险
8、怀疑胎儿有较高宫内感染风险的孕妇
9、根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇
10、羊水过多或过少
11、不良孕产史
羊水穿刺会不会很疼痛？
羊膜腔穿刺时均与平时打针抽血的疼痛程度相似，手术时间一般为2分钟左右，均不需要麻醉。因个体痛阈差异，少数孕妇在手术的过程中会感到不适，大多数孕妇会在手术之后可很快恢复正常的活动。
手术后胎儿流产的风险大吗？
介入性的产前诊断穿刺术有可能引起胎儿流产，我中心1994年开展介入性产前诊断工作，穿刺成功率为99.9%。绒毛穿刺术术后流产率为0.1%，羊膜腔穿刺术术后流产率为0.2%，脐静脉穿刺术术后流产率为0.1%，远低于世界报道的流产风险率。此外还可能引起脐带、胎盘渗血、胎儿心动过缓、宫内感染等，但发生几率很低。
介入性产前诊断需要预约吗？
作为一种有创性的产前诊断手段，首先需要经产前诊断医生评估胎儿情况，若有产前诊断指征者，需要术前完善超声、血常规，传染病，血型，凝血等相关检查，如无异常，方可预约手术您可以到我院产前诊断门诊进行咨询和预约，也可按照网上手术预约的要求，完善相关检查，进行网上预约，预约方法请扫描二维码查看预约方式。
其他的介入性产前诊断方法？
血液检查
ABO+RH血型；乙肝两对半(半年内有效)、丙肝、艾滋、梅毒检测；
一周内血常规及凝血功能；
双方同型地贫患者，请携带双方血常规、血红蛋白电泳及地贫基因结果。
不良孕产史，需评估先证者基因报告，验证后再行产前诊断。
B超检查
1个月内超声检查报告
绒毛需提供NT报告
术前注意事项
1、请当日上午7：30微信挂“产前诊断手术号”，然后到产前诊断门诊用自己手机进行微信报到（就医服务à就诊报到à重新获取位置à请报到à报到成功），候诊。
2、手术当天正常饮食及休息，随身带牛奶或点心以便需要时及时补充能量。
3、手术当天需要审核病历资料，请携带病历资料和身份证件，由丈夫或家属陪同，按预约时间到本中心报到。
4、医生进行临床资料审核及病历书写，在手术知情同意书签字，缴费后在产前诊断中心护士站报到测量体温、血压，等候手术。如果在预约时间内您未准时到达，或预约时间与实际孕周不符，您的手术时间将被重新安排，不再顺延。
5、如孕妇术前一周内有感冒、发烧、腹痛、阴道流血等情况，可能需要取消手术，另行预约时间（预约电话越秀61118548 番禺39151548）。
6、绒毛检查术前需要超声了解胎盘位置决定是否手术。有少部分病例完全后壁胎盘可能最终无法行绒毛检查，只能做羊水穿刺。
7、手术当日请勿穿连衣裙、连体裤及白色衣裤（以免消毒液染色）。
手术当天流程
挂号
当日微信挂“产前诊断手术号”，并微信报到，等候医生呼叫开单
手术谈话
医生讲解手术风险后孕妇在知情同意书签字
开具手术单
医生开具手术单
缴费
自费患者：可微信、收费窗口排队缴费
免费患者：在护士站盖免费章后章后，
收费处排队缴费
报道
护士站报到、测体重、血压
等候手术
产前诊断手术室门口候诊区等候手术
术后注意事项
1. 术后按压腹部针口3-5分钟，在手术休息室卧床休息10-20分钟，之后请在医院候诊区休息1小时，无特殊不适方可离去。路途较远的外地病人最好在本市住宿。
2. 术后注意休息1周，禁止性生活1个月，不适随诊。
3. 腹部针口敷贴24小时内避免湿水及污染，术后1天自行取掉。
4. 术后第三天到本院产前诊断科复诊，听胎心（外地孕妇可到当地医院进行复诊）。
5. 术后出现剧烈腹痛、阴道流血、流液、胎动频繁或减少请立即到本院或附近医院检查。
6. 请留意领取报告单时间，保持通讯设备畅通，若有特殊情况我们将与您联系，在术后一个月和半年我们也会进行随访了解胎儿情况。
取报告注意事项
1、报告时间
产前诊断各项检验结果报告时间请查看《门诊诊疗通知单》，如检验发现结果异常或检验结果因故不能准时发放，将有检验人员电话通知本人，故您留下的电话号码非常重要，务必正确且有人接听。
2、取报告时间
上午8：00-12：00，下午14：00-17：00（节假日正常发放报告），取报告后再挂号到产前诊断门诊咨询，（产前诊断门诊节假日下午停诊）。
3、为何染色体报告时间长？
因为标本送到实验室经过工作人员核对后会将细胞接种到专用培养基培养72小时，在这72小时需根据情况加入不同试剂，经过各种人工操作后提取所需要的细胞，逐一制成玻片，再经过染色，扫描，最后进行分析。人类染色体常规制片带纹在320到550左右，需要人工逐一带纹分析，稍不留神就要分析错误或漏诊，因此我们按标准每份标本需做两份培养，各制成片。并常规分析20个核型，特殊情况增加至30~50甚至100个核型，所以耗时较久。
4、为何全外显子测序报告需要这么久？
因为全外显子高通量测序不同于常规的遗传学检测，第一，检测量大：通常检测的基因数在4000-20000个左右。第二，检测过程复杂：包括检测前的标本处理，DNA质量检验，测序前DNA扩增建库，再次质量检验，然后上机测序，下机数据分析，查阅各种数据库，生成报告。第三，分析过程复杂：需要借助大型计算机对原始数据进行处理，然后通过生物信息学分析软件进行过滤，得到大约几千甚至上万个位点，再由分析人员借助各种软件和数据库进行致病性分析，寻找可疑位点。这里需要注意的是，通常引起单基因疾病的位点只有1-2个，要在众多位点中找到最最最相关的位点，有时如大海捞针，而为了报告最终的准确性与客观性，同时也为了避免给您造成不必要的担忧，实验室人员需要过滤掉大量不相关的位点，这个过程要查阅非常多的文献或数据库资料才能做出判断，时间消耗也是必然的了。如果遇到复杂的变异情况，需要更多的时间进行解读、分析和验证。所以需要您的理解和支持。
附：常见检查项目出结果时间及取结果地点（具体参照当天诊疗通知单）
随访
根据我国《母婴保健法》、《产前诊断管理规范》，我科室将于术后1个月以及产后，对您进行电话随访，随访内容包括术后及胎儿生长发育、出生后相关情况（随访电话61118572，61118624）。谢谢您的配合与支持！
·· THE END ··
预防出生缺陷，我们在行动
热门跟贴