我国8500万残疾人,三分之一(2780万) 是听力言语障碍,每年新增听力残疾人逾30万,老年性耳聋949万,其中每1000个新生儿中就有2-3名聋儿!

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听力在儿童的每一个成长阶段都非常重要,从游戏到学习,都需要良好的听力在其中的支持,来接受声音及对声音做出反应,才能有正常的发展。孩子一般是通过听觉刺激来学习语言、音调、韵律、节奏等。当孩子听力受到损害时,容易造成语言障碍或延迟,讲话过于简单,对音乐和节奏也不够灵敏。听力较弱的孩子会听不清楚别人说话,需要重复才能明白内容,老师和同学不明原因,很可能误认为其反应迟钝、不专心、理解能力差或智商低等。这样可能会对孩子身心造成伤害,严重的可能会自暴自弃,甚至将自己孤立起来,避免与人接触。

耳聋对人们的影响很大,会使患者无法听到外界的声音,感受生活的美好。耳聋基因是具有一定的遗传性的,先天聋的发病率约占我国聋人的60%,而遗传性耳聋约占先天性耳聋的85%,其大多数为常染色体隐性遗传。所以做好耳聋的基因检测还是很有意义的,具体介绍如下。

耳聋基因检测的临床意义:

1.胎儿产前基因诊断,避免聋儿出生。

正如开篇提到的情况,第一胎是聋儿的妈妈,再次怀孕后,通过耳聋基因诊断加上产前诊断可在怀孕10周后明确胎儿耳聋基因情况,对于优生优育意义重大。

2.遗传性耳聋患者孕前基因诊断,评估再次生育聋儿几率。

通过耳聋基因检测,可以指导遗传性耳聋患者及携带耳聋基因的听力正常人科学婚配,减少遗传性耳聋的发生。

3.指导使用抗生素(氨基糖甙类)。

通过耳聋基因检测,指导携带氨基糖甙类药物致聋敏感基因突变,但尚未发病人群使用抗生素,避免发生使用氨基糖甙类药物至聋。

4.病因诊断,指导控制病情。

诊断为SLC26A4基因突变(可导致大前庭导水管综合征)的听力下降患者,明确病因后可对其进行指导,避免头部撞击,尽可能保护现有听力,延缓耳聋程度的发展。

5.病因诊断,预测人工耳蜗植入效果。

诊断为GJB2基因突变或者SLC26A4基因突变的听力下降患者,其听觉通路及语言中枢是正常的,此类患者进行人工耳蜗植入后可获得良好的听觉效果。

温馨提示:希望大家在准备生宝宝之前,一定要做耳聋的基因检测,以免将耳聋传给下一代,做到优生优育。