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端粒是染色体末端的高度重复DNA序列，在细胞分化过程中保持染色体的完整性。真核生物端粒是由富含TG碱基微卫星序列串联重复组成 【1】 。端粒核心重复序列在物种之间是非常保守的，脊椎动物核心端粒重复序列是TTAGGG，而大部分植物是TTTAGGG。不同植物器官和细胞的端粒长度存在显著性差异且高度变异 【2,3】 。之前有研究人员通过对拟南芥、玉米进行数量遗传性状研究，发现端粒长度自然变异是一个可遗传的复杂性状 【4-6】 ，动物的端粒长度和生命周期 （如衰老） 有关，但是对于植物的端粒长度进化如何影响生命周期和生活史性状，以及是否可以作为自然选择的重要依据还尚未可知。

2021年1月28日，美国纽约大学Michael D. Purugganan教授团队联合马歇尔大学Eugene V. Shakirov团队在The Plant Cell在线发表了题为Natural variation in plant telomere length is associated with flowering time的研究论文，通过研究拟南芥、水稻、玉米的端粒长度的自然变异与开花时间的相关性，发现端粒越长，开花越早。

该研究利用拟南芥“1001基因组计划” (1001 A. thaliana Genome Consortium project) 的重测序数据进行分析，发现拟南芥基因组中丰度最高的串联重复序列是k-mer AAACCCT，该序列是植物最典型的端粒重复序列。研究人员通过分析k-Seek方法 【7】 获得的端粒重复序列拷贝数和末端限制性片段检测方法 （TRF） 获得的末端片段长度之间的相关性，发现端粒重复序列拷贝数和末端片段长度呈显著正相关。

为了探究拟南芥端粒长度是否存在遗传基础，研究人员利用FarmCPU方法进行全基因组关联分析 （GWAS） ，发现7个有单核苷酸多态位点 （SNPs） 的基因区域和端粒长度变化显著相关，此时，结合k-Seek方法和末端限制性片段方法 （TRF） 分析，发现一个SNP位点位于端粒逆转录酶 （TERT） 基因的3’UTR区。

拟南芥端粒长度变化的全基因组关联分析（GWAS）

为了探究生态型端粒长度分布是否具有一个地理分布基础，研究人员比较了端粒长度和不同经纬度相关性，发现端粒长度和经纬度呈负相关。此外， 之前有研究报道，具有较短端粒的生物体有较快的生活节奏 【8】 。然而在本研究中，通过比较拟南芥、水稻、玉米的不同发育时期和端粒长度变化之间的相关性，作者发现端粒长度和开花时间呈负相关，即端粒越长，开花时间越早。

拟南芥端粒长度和发育性状关联分析

同样，利用水稻和玉米的全基因组重测序数据及其开花时间的数据结果，作者发现端粒拷贝数存在较大的变化，且出现了群体分层现象。作者分析了2952株水稻品种的端粒拷贝数，发现温带粳稻 （GJ tmp ） 比热带 （GJtrp） 和亚热带 （GJsubtrp） 粳稻有较高丰度的端粒重复拷贝数。于此同时，发现了温带地区的非硬茎玉米品种 （non-stiff-stalk,NSS） 的端粒拷贝数显著多于硬茎玉米品种 （stiff-stalk,SS） 和热带/亚热带玉米品种 （tropical/subtropical,TS） 。虽然硬茎玉米 （SS） 品种也生长在温带，但是端粒长度较短，侧面反映了SS自交系的近期选育史。作者对水稻、玉米的开花时间和端粒变化长度进行全基因组关联分析 （GWAS） ，同样也发现了显著性的SNP位点标记，但是拟南芥、水稻、玉米之间没有重叠的显著性SNP位点，说明了端粒长度变化在遗传结构上存在差异。

为了探究端粒调控基因是否被鉴定为开花时间的数量遗传性状位点 （QTLs） ，作者通过比较分析端粒拷贝数和开花时间的GWAS结果，发现端粒长度和开花时间没有重叠的SNP位点。

综上所述，该研究表明了端粒变异在植物生命史策略中能够选择性间接影响染色体和基因组结构，这为未来解释植物端粒长度变化和细胞分化速率的关系、以及利用引起不同生命阶段的植物端粒长度变化的选择以及分子遗传机制来说明植物端粒长度多态性提供了重要依据。

参考文献

【1】 Podlevsky, J.D. and Chen, J.J.-L. (2016). Evolutionary perspectives of telomerase RNA structure and function. RNA Biol 13: 720–732.

【2】 Kilian, A., Stiff, C., and Kleinhofs, A. (1995). Barley telomeres shorten during differentiation but grow in callus culture. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 92: 9555–9.

【3】 González-García, M.-P., Pavelescu, I., Canela, A., Sevillano, X., Leehy, K.A., Nelson, A.D.L., Ibañes, M., Shippen, D.E., Blasco, M.A., and Caño-Delgado, A.I. (2015). Single-cell telomere-length quantification couples telomere length to meristem activity and stem cell development in Arabidopsis. Cell Rep 11: 977– 989.

【4】 Brown, A.N., Lauter, N., Vera, D.L., McLaughlin-Large, K.A., Steele, T.M., Fredette, N.C., and Bass, H.W. (2011). QTL Mapping and Candidate Gene Analysis of Telomere Length Control Factors in Maize (Zea mays L.). G3 (Bethesda) 1: 437–450.

【5】 Burr, B., Burr, F.A., Matz, E.C., and Romero-Severson, J. (1992). Pinning down loose ends: mapping telomeres and factors affecting their length. Plant Cell 4: 953–960.

【6】 Fulcher, N., Teubenbacher, A., Kerdaffrec, E., Farlow, A., Nordborg, M., and Riha, K. (2015). Genetic architecture of natural variation of telomere length in Arabidopsis thaliana. Genetics 199: 625–35.

【7】 Wei, K.H.-C., Grenier, J.K., Barbash, D.A., and Clark, A.G. (2014). Correlated variation and population differentiation in satellite DNA abundance among lines of Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 111: 18793–8.

【8】 Giraudeau, M., Heidinger, B., Bonneaud, C., and Sepp, T. (2019). Telomere shortening as a mechanism of long-term cost of infectious diseases in natural animal populations. Biology Letters 15: 20190190.

论文连接：

https://academic.oup.com/plcell/advance-article/doi/10.1093/plcell/koab022/6122721