撰文 | MX

责编 | 王一

杂种优势是指遗传背景不同的两个亲本杂交得到的杂种F1代，在生长发育、环境适应性和产量等多种性状表现上优于亲本的现象。杂种优势在农作物中的利用极大程度上促进了农业生产力的发展，为全球带来了巨大的经济效益。20世纪初，植物遗传学家先后提出解释杂种优势形成的显性假说和超显性假说。一个多世纪以来，基于数量遗传学的方法对作物杂种优势进行了广泛的研究，普遍认为显性假说、超显性假说和上位性效应是杂种优势形成的遗传学基础 【1】 。然而杂种优势形成的分子机制目前并不十分清楚。

等位基因特异性表达 (Allele-specific expression, ASM) 是指杂种中来源于两个亲本的等位基因的表达水平存在显著的差异，杂种中的等位基因特异性表达是杂种优势形成的一种机制。2019年华中农业大学张启发教授课题组在PNAS发表汕优63等位基因特异性表达的研究，并提出了“方向变换的等位基因特异表达”的假说，作为杂种优势形成的分子机理之一，其揭示了在不同时空条件下杂种中等位基因表达模式变换从而产生杂种优势的分子机制 【2】 。然而杂种中等位基因特异性表达的形成机制仍然不清楚。

2021年2月23日，华中农业大学作物遗传改良国家重点实验室周道绣教授课题组在Plant Physiology期刊在线发表题为Parental variation in CHG methylation is associated with allelic-specific expression in elite hybrid rice研究论文。该研究对优良杂交稻汕优63中等位基因特异性表达和DNA甲基化进行分析，揭示了杂种中等位基因特异性表达受CHG类型的等位基因特异性甲基化的负调控。

DNA甲基化是一种非常重要的表观遗传修饰，在调控基因表达和维持基因组稳定性方面具有十分关键的作用。植物中的DNA甲基化类型包括对称的CG和CHG以及非对称的CHH (H=A, C或T) 甲基化。拟南芥中的研究表明DNA甲基化对于杂种优势具有重要的作用 【3】 ，然而在水稻中关于DNA甲基化对杂种优势产生机制的研究还非常少。

该研究中，作者以优良的三系杂交稻汕优63及其亲本珍汕97和明恢63的苗期叶片及生殖生长初期的幼穗为材料，通过DNA甲基化测序和转录组测序对杂种中的等位基因特异性表达和DNA甲基化进行分析。首先比较苗期和生殖生长早期的DNA甲基化组，发现水稻从营养生长到生殖生长的发育过程中，DNA甲基化特别是CHG和CHH水平明显升高。随后对杂种中来源于两亲本的DNA甲基化的相互作用进行分析，发现杂种中存在广泛的非加性甲基化互作和加性甲基化，且以加性甲基化的存在形成为主。

图1. 杂种中不同亲本偏好型ASEGs的等位基因特异性甲基化

接着作者结合DNA甲基化对杂种中的等位基因特异性表达进行分析，结果发现绝大多数等位基因特异性表达基因 (allele-specific expression gene, ASEG) 存在DNA甲基化修饰，并且主要为加性甲基化形式。杂种中的等位基因特异性甲基化分析发现，来源于不同亲本的等位基因其甲基化水平基本稳定维持在亲本自身的甲基化状态。对杂种中不同亲本偏好型的等位基因特异表达基因的DNA甲基化进行分析，发现表现为某一亲本偏好型的基因其来源于另一亲本的等位基因具有高度的CHG甲基化，位于基因区域的CHG甲基化对基因表达存在明显的抑制。由此表明杂种中不同亲本偏好型的等位基因特异性表达的产生是由于一种亲本来源的等位基因自身具有高度的CHG甲基化抑制了其自身的表达，从而促使另一亲本来源的等位基因特异性表达。

图2. 杂种中等位基因特异性表达的甲基化调控机制模型

该研究揭示了水稻杂种中等位基因特异性表达受亲本来源的CHG甲基化负调控的表观遗传学机制，对杂种的等位基因特异性表达及杂种优势形成的分子机制做出了解释。该研究对主要作物杂种优势的利用和高产育种具有一定的指导意义。

华中农业大学生命科学技术学院博士研究生马瑄为该论文第一作者，信阳师范学院生命科学学院邢锋博士为并列第一作者，华中农业大学水稻团队周道绣教授为通讯作者，张启发教授、赵毓教授指导和参与了该研究工作。该研究得到国家自然科学基金、国家重点研发计划和华中农业大学自主科技创新基金项目的资助。

参考文献

[1] Goff SA, Zhang Q (2013) Heterosis in elite hybrid rice: speculation on the genetic and biochemical mechanisms. Curr Opin Plant Biol 16: 221-227

[2] Shao L, Xing F, Xu C, et al.(2019) Patterns of genome-wide allele-specific expression in hybrid rice and the implications on the genetic basis of heterosis. Proc Natl Acad Sci U S A 116: 5653-5658

[3] Groszmann M, Greaves IK, Fujimoto R, et al. (2013) The role of epigenetics in hybrid vigour. Trends Genet 29: 684-690

https://academic.oup.com/plphys/advance-article/doi/10.1093/plphys/kiab088/6146985