导语：遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病，它主要是由于基因突变所导致的，当发生此病的时候，会使患者出现极度的疲劳，腹痛，声音嘶哑以及刺痛的表现，可以采取对症治疗的方式来治疗。这种病总是反复的发作，很折磨人。如果想要详细地了解遗传性血管性水肿，可以通过阅读下面的文章进行了解。
01遗传性血管性水肿的病因
遗传性血管性水肿主要是由于身体内的基因突变所导致的，它是一种罕见的疾病。当基因发生突变的时候，会使身体内的蛋白质数量和功能出现异常的表现，致使身体出现水肿的现象，当身体突然受到碰撞，挤压，感冒流感等现象的时候，也可能会诱发身体发生遗传性血管性水肿病。
02遗传性血管性水肿的临床症状
1、患有遗传性血管性水肿时，它会在水肿前给身体发出一些信号
如果你平时突然出现浑身酸痛，头痛，声音嘶哑，情绪变化，极度疲劳现象的时候，你需要注意了，因为这可能昭示着身体要出现水肿了。当发生水肿的时候，它主要发生在身体的各个部位，像面部，四肢，呼吸道，生殖器，消化道黏膜，都是它容易出现水肿的部位。当身体消化道粘膜出现水肿现象的时候，会使患者极度的疼痛并且还会伴有恶心，呕吐的现象。如果水肿是发生在四肢部位的话，他可能会使患者平时行走时出现疼痛的现象。
2、当身体出现水肿现象的时候，它会分为以下这几种
有自愈型的，就是说当它发生水肿的时候，在两三天之后可以自行的消退。还有发作型的，就是几天或者几年内只发作一次，这种水肿是长对称性的，随着时间的变化可能还会出现加重的现象。可以分为两种类型，有一种是用手按压之后水肿能够立即恢复型的，还有一种是用手按压之后不能够平复的。发生水肿的时候，是不会痛也不会痒的，一般这种水肿是在一处位置可见，但偶尔还会两处以上的。
03怎样诊断遗传性血管性水肿
1、实验室检查
可以采用实验室检查的方式来诊断患者是否患有遗传性血管性水肿，在进行实验室检查的时候，需要患者积极的配合医生，因为这种方法是能够直接的诊断患者是否患有遗传性血管性水肿，如果医生发现患者身体内C1抑制剂的数量有减少以及功能异常表现的时候，可以初步诊断为患者患有遗传性血管性水肿。如果患者对于医生诊断的结果存在质疑的话，可以采取其他方式来进行再一次的检查，以此来作为诊断的依据。
2、腹部超声检查
可以采用腹部超声检查的方式来诊断患者是否患有遗传性血管性水肿。在进行检查的时候，如果观察到患者有腹痛，呕吐以及恶心现象的时候，需要再选其他的日子进行检查，因为它可能会影响到检查的结果。如果患者通过腹部超声检查发现腹内有水肿以及腹水的现象时，可以帮助医生有效的进行诊断患者是否患有遗传性血管性水肿。
3、病理学检查
如果以上两种方法均不能达到诊断的作用的话，可以通过病理学检查来诊断患者是否患有遗传性血管性水肿，在进行病理学检查的时候，患者需要尽量的配合医生，然后让医生能够尽早的诊断患者是否患有遗传性血管性水肿。
4、问诊
可以采用问诊的方式来了解患者的情况，以此来作为诊断患者患有遗传性血管性水肿的依据，在进行问诊的时候，医生需要问患者最近身体是否有什么异常的表现，身体有没有出现水肿的现象？哪个部位出现了水肿？维持了多长时间？舌头，脖子，脸上以及喉咙是否有水肿的现象？在水肿前身体是否有出现什么不适？是否有胃病？以前有没有做过胃部手术？家里人有没有发生水肿的现象？父亲父母亲有没有近亲结婚？
04怎样治疗遗传性血管性水肿
1、药物治疗
可以采用药物治疗的方式治疗患有遗传性血管性水肿的患者，如果患者是急性发作的话，可以让患者采用重组C1抑制剂，C1抑制剂浓缩剂。它能够快速地缓解患者的病情，并且让患者能够恢复健康。在进行抑制剂治疗的时候，需要在医生的指导下采用这个方法，这样的话才能够保证患者在安全的状态下进行有效的治疗。如果患者是有腹痛表现的话，可以让患者服用阿片类制剂达到治疗的效果，如果患者是有喉头水肿现象的话，可以让患者服用氢化可的松，麻黄碱，肾上腺素等药物，它们都是专门治疗喉头水肿的药物，如果是身体有局部水肿的话，可以让患者使用1%的薄荷脑洗剂来达到治疗的效果。
2、手术治疗
如果药物治疗不能够达到治疗的效果，可以采用手术的方法治疗患有遗传性血管性水肿的患者。进行治疗的时候，如果发现患者有急性喉头水肿的患者，应该让他及时的采用行气管插管的方式来治疗，实在是不行的话，需要采用手术的方式来进行气管切开，从而在保证患者能够生存的状态下进行治疗。进行手术治疗的时候，患者需要跟医生详细地了解情况，从而做好手术前以及手术后的准备，从而使手术能够快速的进行，并有效地达到治疗的效果。
结语：遗传性血管性水肿是一种罕见的疾病，它是由于基因突变所导致的，当发生此病的时候，可以采取药物和手术的方式进行治疗，在平时还需要保持舒畅的心情，不要太过于劳累，要合理地控制好自己的饮食，并积极地配合医生治疗，这样的话才能够早日的恢复身体健康，只有你重视自己的身体，才能够让自己的身体一直保持在健康的状态。
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