小宇出生于2017年6月,还没满月就被诊断为重度贫血。1岁时贫血加重,定期输血。
1岁3个月时可行走两三步,1岁6个月后双腿肌肉大面积萎缩,发育停止。连站都无法站立了。
小宇的妈妈谢女士说,他们去过多家医院,专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”吃了两年急速和化疗药物还需要输血,药物治疗无效,接下来筹钱做骨髓移植的思想准备。
在东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强检查下,透过迷雾、直抵疾病根源:基因SLC52A2的变异,导致维生素B2代谢紊乱;维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。刘自强决定尝试这为小宇用维生素B2治疗两个月后,小宇的红细胞已经完全正常了。
吃了3个多月的维生素B2,总计近300片,某宝上搜索B2,300粒也不过是12块钱。小宇终生都得吃维生素B2,但这对小宇父母而言已经不成为负担。
这样罕见的病历在全世界全球只发现过两例,这很可能是中国首例。为了给孩子治病,小宇父母花费已近20万元。
作为全球只发生过两例的罕见病,最难和最牛的是如何进行确诊,在这次确诊过程中,详细的神经系统体格检查和先进的基因检测都功不可没,刘自强主任的知识储备和专业素养也发挥了关键作用,因为很多医生可能都不知道有这个病的存在。
维生素B2是小宇病转危为安的主要一味药,维生素B2的作用在正常的我们身上有以下几点:
1、促进发育和细胞的再生;
2、促使皮肤、指甲、毛发的正常生长;
3、帮助预防和消除口腔内、唇、舌及皮肤的炎反应,统称为口腔生殖综合症;
4、增进视力,减轻眼睛的疲劳;
5、影响人体对铁的吸收;
6、与其他物质结合一起,从而影响生物氧化和能量代谢。
不过正常人不用服用药用的B2,一般来说从饮食中就可以吸取足够的微量元素。像是特力昆古法红糖,是未经精炼的粗糖,保留甘蔗全部养分,含有钙、锰、锌、铁、麦芽糖、氨基酸、蛋白质、多种维生素、比如维生素B2,多种有机果糖,多种天然酸类物质等多种易于人体吸收和必须的营养成分。
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