基因学在血液系统性疾病的早期诊断以及预后的判断都具有一定的意义。在患病群体当中，有存在一部分患者伴随JAK2（包括V617F和Exon12）基因突变的问题，对此就等于是恶性病吗？

基因JAK2不正常是恶性病吗？严重吗？

确实，JAK2突变异常可多见于骨髓增殖性肿瘤等恶性血液病，但这并不代表病人不能获得一个好的预后。（对于JAK2突变异常目前的临床治疗也有针对性的靶向免疫治疗，可进一步提高疗效，缓解MPN患病群体的病痛）

根据临床统计，约95%的真性红细胞增多症（PV）有JAK2 V617F突变, 其中Exon12突变见于2-5%的PV——实际上全部的PV患者都有JAK2的激活性突变。

JAK2 V617F突变见于50-60%的原发性血小板增多症(ET)或原发性骨髓纤维化（PMF），50-80%的伴铁粒幼红细胞及血小板增多的难治性贫血（RARS-T）有JAK2 V617F突变。

除此之外，其他一些恶性血液病也会伴随JAK2 V617F基因突变，如8%的慢性粒单核细胞白血病会有伴随，还可偶见于少数急性髓性白血病（AML）、MDS、慢性髓性白血病。

最后强调，在血液系统性疾病当中，有伴随NRAS、KRAS、PTPN11、CBL、TET2、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SRSF2、SF3B1、IDH1、IDH2、U2AF1、ZRSR2等突变异常者，需要着重做好病情评估。

Ps：其中，有38-43%的MDS/MPN综合征会伴随ASXL1基因突变。

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