新生儿疾病筛查是指对每一个出生的宝宝，通过实验室检测发现某些严重的先天性遗传代谢性疾病。

临床上大约有4～6%的新生儿有先天性缺陷，有些先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病会对宝宝生命或者智力造成严重的损害，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。

因此，要积极开展新生儿疾病筛查工作，进行疾病的干预和治疗，从而避免残疾儿发生。

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在新生儿出生后不久，就应该进行新生儿疾病筛查，筛查的内容主要有先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症（PKU）和新生儿听力障碍的筛查。

先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症这两种疾病如果未及时发现和治疗，会导致患儿智力低下和身体发育障碍，及早发现可通过药物及饮食治疗，经过治疗的患儿，可以像正常孩子一样快乐地生活和学习。

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筛查采血时间在宝宝出生后72小时，6～8次充分哺乳后，在新生儿足跟部采集3个血斑。新生儿听力筛查是在新生儿出院前进行初筛，可疑听力障碍的新生儿应于42天内进行复筛。

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国家非常重视先天性疾病的筛查和防治，建立了市级、区县级妇幼保健机构和基层卫生服务机构的三级保健网络，按照属地管理的原则，形成了新生儿疾病筛查规范管理与服务体系，包括筛查、随访、诊断、处理、评估、教育6个方面内容。

家长应配合新生儿筛查，以便尽早确诊与治疗。