今年是《江苏省出生缺陷防治办法》颁布实施第一年，为进一步惠及民生，促进如皋市妇幼健康服务高质量发展，自10月份开始，如皋市新生儿遗传代谢病筛查在传统两项筛查（先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症）的基础上，采用串联质谱技术，将筛查病种增加至29种。如皋市各助产机构负责标本采集，递送至南通市妇幼保健院进行筛查，总费用255元，均由政府财政统一支付，个人无需承担任何费用。

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，是加强出生缺陷三级预防工作的重要环节。如皋市增加免费新生儿遗传代谢病筛查病种可进一步减少病残儿发生，对于夯实出生缺陷综合防治成效、提高出生人口素质有着重要意义。

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