疑难病例讨论

岁末至，长路浩荡，万物尽可期待，祝大家2022，万事胜意！

广东省妇幼保健院医学遗传中心2021年度最后一次疑难病例讨论会如约而至

此次讨论会由门诊组王逾男医生提出有关α三联体复合β地贫是否有产前诊断指征的问题讨论

病

例

资

料

会议伊始，王逾男医生首先介绍了两个具体案例。第一例孕妇本人为ααα anti3.7复合βCD17的携带者，孕期出现了中重度贫血，需输血治疗；第二例孕妇本人为--SEA/αα合并ααα anti4.2，其丈夫为βCD71-72/βN携带者，两个孕妇均来诊咨询α三联体复合β地中海贫血临床表现如何以及是否有产前诊断指征。

讨

论

内

容

（1）α-珠蛋白三联体的形成机制？携带率？

（2）α-珠蛋白三联体在β地贫携带者及正常人群中的表型如何？

（3）是否需要常规建议对α-珠蛋白三联体进行检测？

（4）α-珠蛋白三联体复合β地贫是否有介入性产前诊断指征？

总

结

归

纳

本次疑难病例引起门诊遗传咨询医生和实验室同事的热烈讨论和交流。随着二代测序技术及三代测序技术的发展，越来越多的α-珠蛋白三联体被发现，尤其是在广东广西等地贫的高发区，这对α-珠蛋白三联体复合β地贫变异是否进行产前诊断诊带来新的思考和巨大压力，对地中海贫血的遗传咨询及出生缺陷防控带来了新的挑战。

讨论认为从文献数据来看，α三联体复合β地中海贫血临床表现差异较大，从轻度贫血到重度贫血均有可能，应在患者充分的知情同意情况下自愿选择是否行介入性产前诊断。

广东省妇幼保健院

医学遗传中心

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