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近日，纽福斯生物两款在研眼科体内基因治疗药物迎来新进展，分别为：NR082在美获批临床，针对适应症为ND4突变引起的Leber遗传性视神经病变（LHON）；NFS-02获得美国FDA授予的孤儿药资格，用于治疗ND1突变引起的LHON。

据纽福斯生物官网介绍，Leber遗传性视神经病变是一种罕见的母系遗传的线粒体疾病，患者表现为双目视力受损至失明。90%以上的Leber遗传性视神经病变是由G11778A (ND4基因）、G3460A（ND1基因)、T14484C（ND6基因）这3个线粒体DNA突变所导致的，其中又以ND4的G11778A突变最多。基因突变使细胞线粒体生物呼吸链功能受损，造成ATP生成减少，使患者视神经节细胞产生氧化应激，导致细胞凋亡。目前，临床上尚无针对Leber遗传性视神经病变的有效疗法或治愈手段，临床未竟需求明显。

公开资料显示，NR082（NFS-01）是纽福斯生物开发的第一个候选药物，正在针对ND4突变引起的中国Leber遗传性视神经病变患者开展一项多中心、1/2/3期两阶段临床研究。它使用重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）递送经过生物工程改造的ND4基因，通过单次玻璃体内注射，把正确的ND4蛋白递送到Leber遗传性视神经病变患者的视神经细胞，从而提高甚至恢复由于 ND4 突变导致的严重视力下降。

根据纽福斯生物早前新闻稿介绍，NR082的安全性和有效性已在三项研究者发起的临床研究（IITs）、186例Leber遗传性视神经病变受试者中得到证明，一些患者的长期安全性、有效性、耐受性甚至达到了90个月。

此前，NR082已经获得FDA授予的孤儿药资格，用于治疗ND4突变引起的Leber遗传性视神经病变。此次该产品在美国获批开展的是一项多中心、开放的、单臂临床研究，该研究将在ND4突变引起的Leber遗传性视神经病变患者中评价NR082的安全性和有效性。

图片来源：123RF

公开资料显示，NFS-02（rAAV2-ND1）同样是一款在研眼科体内基因治疗药物，也是纽福斯生物第二款获得FDA孤儿药资格的候选药物，目前正在开发治疗ND1基因突变所引起的Leber遗传性视神经病变，正处于IND申报准备阶段。

根据纽福斯生物官网介绍，NFS-02在作用机制方面与NR082类似，它采用基因治疗策略，以重组腺相关病毒作为载体，将正确的基因通过玻璃体腔注射递送至患者受损的视神经节细胞，修复线粒体生物呼吸链，使视神经节细胞恢复活力与视功能。

纽福斯首席执行官陆英明博士表示：“纽福斯致力于通过单次的基因治疗，从根本上解决病因，有效并长期改善患者的视力。FDA授予孤儿药资格代表着监管机构认识到了ND1-LHON患者未被满足的临床需求，也认可了NFS-02治疗这一疾病的潜力。纽福斯会坚持‘拥抱基因治疗新技术，让患者奔向光明未来’的使命，持续攻克更多的眼科疾病，成为全球体内基因治疗的引领者，为患者带来光明新希望。”

参考资料：

[1] 首个中国籍眼科基因治疗药物获得美国FDA临床试验许可.Retrieved Jan 18, 2022, from https://www.neurophth.com/NewsD-271.html

[2]中国第一例！纽福斯宣布首个眼科体内基因治疗药物LHON注册性临床试验完成首例患者入组给药.Retrieved Jun 28, 2021, from https://www.neurophth.com/NewsD-241.html

[3]NFS-02！纽福斯眼科体内基因治疗新药获FDA孤儿药认定.Retrieved Jan 19, 2022, from https://mp.weixin.qq.com/s/fUCJ_ye4Ep8MMVStTYOckg

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