说起遗传性癫痫,相信不少病友肯定关心:

▪ 什么是遗传性癫痫

▪ 遗传性癫痫有哪些特点?

▪ 父母患有癫痫,对孩子的影响有哪些?

等相关问题...为了让癫痫病友们更好地了解上述问题,我们特邀首都医科大学附属北京儿童医院神经科副主任医师邓劼以专访的形式,为大家做专业解答,快来看看吧!

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邓劼 副主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院神经科

简介

  • 北京市抗癫痫协会青年委员、秘书
  • 曾在《中华儿科杂志》、《中华实用儿科杂志》等核心期刊发表文章数篇,参与编写《儿科神经系统疾病案例分析》、《儿科诊疗常规》等书籍,参与翻译《伯曼儿科决策》、《蒙特利尔癫痫外科学》等书籍
  • 参加了Dravet综合征基因突变分析及来源研究、抗NMDA受体脑炎临床及脑电图特点、迷走神经刺激术治疗癫痫性痉挛研究等科研项目

研究领域

遗传性癫痫的诊断和治疗、遗传学/基因检测分析;难治性癫痫的综合诊疗,包括生酮饮食、迷走神经刺激术、癫痫手术术前评估;应用导航经颅磁刺激进行脑运动和语言功能评估。

专访问题一:

癫痫有哪些分类?什么是遗传性癫痫?

根据2017年国际抗癫痫联盟最新的对于癫痫病因的分类,目前把癫痫分成了六大病因,包括遗传性、结构性、代谢性、感染性以及免疫性,最后是病因不明的,其中遗传性病因占到相当重要的一部分。尤其是在儿童期起病的癫痫当中,有相当大的一部分是遗传性病因。

遗传性癫痫是指遗传物质发生改变所造成的癫痫,一般以癫痫发作为最突出的临床表现。当然还可以合并一些其他的表现,如智力、运动发育的迟缓。有些孩子还可能会存在一些体表的畸形,或者是皮肤、皮纹的异常,以及其它系统的受累。

另外,在代谢性病因当中,其实多数是遗传代谢性的疾病,即存在遗传学的基础;现在也发现结构性病因中的脑发育畸形,也具有遗传学的病因基础。因此,遗传性病因在癫痫当中,尤其是儿童期发病的癫痫当中占有非常重要的比重。

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专访问题二:

遗传性癫痫有哪些特点?

一般来说,遗传性癫痫的起病年龄是比较早的,癫痫主要有两个高发的年龄段:一是早期儿童期,包括婴儿期甚至新生儿期,另外就是老年期。这两个时期虽然都是癫痫高发期,但他们的病因却存在很大的区别。目前认为发病越早,遗传性病因的比例可能越高。而相对于老年期发病的一些癫痫,很多都是获得性的原因,比如说脑血管事件,或者颅内的肿瘤占位所引起的癫痫。所以遗传性癫痫最重要的一个特点是发病比较早,部分在新生儿期即可起病,可以存在临床表现和脑电图特点的演变。

遗传性癫痫经常可以合并癫痫发作以外其他的一些表现,最常见且突出的就是智力运动发育的落后。因此现在我们提出了发育性癫痫性脑病的概念,它指的是具有一个病因基础,这里多数是遗传性病因,既造成了患儿的癫痫发作,又造成了发育的落后,同时,如果频繁发作且难以控制的话,也会进一步加重患儿的发育问题。遗传性病因所造成的发育落后是比较难以改善的,因此在抗癫痫发作治疗的同时,也需要在患儿能够耐受的情况下适当进行康复训练。

还有一部分患儿可能会合并其他的除神经系统以外的器官系统的受累。当然还有家族史的问题,有一部分遗传性癫痫的患者可能会存在阳性的家族史,包括癫痫、热性惊厥、运动障碍等。

总体来说,如果孩子出现了癫痫发作,或者是有发作性的事件,家长观察到,但是又拿不准,觉得有些可疑时,应该尽早到专业的儿童神经科,最好有癫痫的专业医院进行就诊。当然,最终的判断还是要交给临床医生。

专访问题三:

如果父母患有癫痫,对孩子的影响有哪些?

这个问题要从两方面来看。如果父母患有癫痫,首先要看癫痫的病因是什么,是遗传性的还是其他原因造成的癫痫?如果通过基因检测,我们证实父母一方或者两方携带有致病性、会导致癫痫的基因变异,那么他们的子女会有一定概率发生癫痫,具体的概率还与基因的遗传方式等有关。

另外一方面是,如果母亲患有后天获得性的癫痫,她在生育期间也会有很多的顾虑。首先是抗癫痫药物的问题,之前遇到过一些母亲怀孕之后就自行把抗癫痫药物减停了,其实这个是不正确的,也是非常危险的。

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孕前应先有准备和计划,发现自己怀孕之后,切忌自行减停抗癫痫药物,要去神经科门诊找专业医生对你的抗癫痫药物进行调整。此外,孕妈妈要尽量减少在孕期出现癫痫发作的概率,这样才能更好的保护孩子。

专访问题四:

孩子得了癫痫,家长该如何处理与孩子之间的关系?

首先要看这个孩子的认知发育的水平如何,他对于疾病本身是否能够理解。有一些孩子起病非常早,比如说在婴儿期就起病了,癫痫发作本身对于他的智力发育影响也是很大的,所以对于这些孩子来说,大多数可能并不能理解自己的病情,肯定是需要看护者来更多地对其生活等各方面进行照顾。

有些孩子可能是学龄期或者青少年期才起病的,他可以对病情本身有一定认识,我们还是应该尽量的来让孩子能了解自己的病情,主要有以下几方面的考虑:

一是有很多进入青春期的孩子,他可能会因为癫痫发作带来羞耻感,不想让他人知道自己的病情,所以有的孩子会有自行减药或者停药的行为。但我们应该让孩子知道,如果自行减药、停药,其实他更容易在学校或者在与同龄人交往期间发生癫痫发作,这样对他的影响反而是不好的。我们要教育孩子规律的服药。

其次,让孩子对自己的病情有一个认识,这样也会提高他们的自我保护能力,从而减少发生意外伤害的风险。因为意外事件如跌倒受伤、溺水等的发生可能比癫痫发作本身对孩子带来的伤害更大。

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此外,有很多家长可能会向学校和老师隐瞒孩子的病情,这也是不建议的。如果病情一直控制得比较稳定,孩子是可以上学的,但是如果还是有间断的发作,处于没有完全控制的情况下,家长应该跟学校和老师进行沟通,让老师也大概了解一下孩子的情况。如果孩子在学校突然发生了癫痫发作,老师也不至于手足无措。

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