今天是国际罕见病日

被称为“孤儿病”的罕见病

近年来频频受到关注

近日

华中科技大学生命学院

人类基因组研究中心

王擎教授团队

在生理学权威期刊发表研究成果

论文报道了

新发现的导致罕见病

“梁-王综合征”的基因突变

而该种疾病正是

以其首次发现者

博士生梁丽娜、王擎教授

的姓氏命名的

团队成员徐承启副教授、博士生梁丽娜、柯铁副教授、王擎教授。

早在2004年，王擎团队开始展开对KCNMA1基因突变致病机制的研究。2005年，该团队首次将KCNMA1基因突变与癫痫和运动障碍神经系统疾病联系起来。2018年，团队在学术期刊报道了该基因突变和癫痫的关联。

2019年论文截图

随着研究深入和样本增多，一种新的罕见病渐渐浮出水面。

2020年1月，被称为医学遗传学最权威的百科全书“在线人类孟德尔遗传数据库”将这种新罕见病收录，以该论文第一作者梁丽娜，及通讯作者王擎的姓氏将其命名为“梁-王综合征”，并被整个医学遗传学界正式采纳。

2022年2月13日，王擎团队在生理学权威期刊发表相关研究成果。论文报道了两个新发现的导致梁-王综合征的KCNMA1基因突变，并揭示该突变导致疾病发生的分子机制，再次为深度解析梁-王综合征的遗传基础提供科学证据。

2022年论文截图

世界卫生组织将罕见病定义为患者人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。尽管目前全球已知的罕见病超过7000 种，但仍有很多罕见病尚未被报道，机制不明，缺乏诊断和治疗措施。

王擎表示，希望能够有更多人关注罕见病领域研究，共同推动中国罕见病的研发诊疗，促进罕见病患者准确诊断和治疗。

资料来源 | 华中科技大学、科技日报

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投稿 | changjiangchuanbo@163.com