红红把女儿诺诺带到广场上玩耍时,旁边的一个孩子指着女儿说:就是她。她很臭。红红的眼泪都出来了。诺诺曾经是一个聪明、可爱、活泼的女孩,有着美丽的黑发和甜美的笑容。但是从她两岁开始,家人发现她身上发生了一些奇怪的事情。

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不知道什么时候诺诺的身体经常有臭味。有人说闻起来像老鼠尿。孩子们不喜欢和她一起玩,因为她很臭。即使红红每天给她洗澡,也无济于事。而且诺诺的尿又腥又臭。红红认为是发炎了,所以让他多喝水,吃凉的东西。后来,诺诺开始患湿疹,全身都是的。

诺诺的头发也开始变得越来越黄,还经常在半夜哭。诺诺渐渐失去了他可爱的笑容,他的眼睛变得越来越呆滞,走路的姿势也很奇怪。他的脚向外摆动,脚步蹒跚。

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红红带诺诺去医院检查。在连续检查了几家医院后,医生告诉红红一个奇怪的术语“pku”,说诺诺可能是一个pku的孩子。PKU全称苯丙酮尿症,是一种奇怪的常染色体隐性代谢疾病。如果患有这种疾病的人吃蛋白质食物,就会越来越瘦,最终成为一个智障儿童。

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PKU患者是由于基因突变和肝脏缺乏一种酶。当他们吃蛋白质食物时,对其中的一种氨基酸苯丙氨酸不能正常代谢,苯丙氨酸在体内的异常积累会对神经系统和大脑造成不可逆的损害,导致精神衰退、头发枯萎、湿疹、脾气异常、运动障碍、语言发育迟缓等疾病特征。

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患有这种疾病的儿童不能吃任何含有苯丙氨酸的食物,如鱼、肉、蛋、牛奶、豆制品和其他多蛋白食物。连米饭和面粉都不能随便吃。他们只能吃一些特殊的食物。这种疾病婚前检查和产前检查都难以确诊,一般通过新生儿筛查诊断。如果儿童能够得到早期诊断和治疗,上述症状都可以治愈。所以不会发生这种事情。但是拖延病情会对智力和神经造成不可逆的损害。