扩心病（Dilated cardiomyopathy，DCM）为遗传异质性疾病，已经报告超过100个所谓的疾病基因。在这里，定义了2538例DCM患者在56个常见检测基因的蛋白编码区域中罕见变异的频率，并将其与912例健康对照和60，706例参考人群进行比较，以确定与显性单基因DCM密切相关的临床可解释基因。使用TruSight心脏测序面板评估了1040例DCM患者和912名健康志愿者使用相同的测序和生物信息学处理的56个假定DCM基因的罕见变异负荷。进一步汇总了来自在诊断实验室和外显子聚集联盟数据库中测序的1498例DCM患者数据，用于荟萃分析。

所有比较中，TTN和DSP截断变异都与DCM相关。MYH7、LMNA、BAG3、TNNT2、TNNC1、PLN、ACTC1、NEXN、TPM1和VCL变异在特定患者中显著富集，最后2个基因可能主要导致DCM早期发病。总的来说，这12个基因的罕见变异可解释门诊队列中17%病例，这代表了广泛的成年DCM患者，以及诊断转诊队列中26%家族性和早发性DCM病例。虽然其他基因缺乏显著的临床意义，但不能排除在疾病中的有限作用。

迄今为止的最大DCM队列中，观察到与12个基因的强大疾病关联，突出了它们在DCM的重要性。其他基因将需要在临床工作中严格评估，以确定其作为孟德尔DCM基因的有效性，但目前在DCM诊断中的价值有限。

全部测序基因见下图，

队列情况见下图，

与DCM相关的临床意义基因见下表，

DCM富含基因变异情况见下图，

Circulation. 2020;141:387–398。