近日，由首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心巩纯秀教授牵头，陈佳佳医师一作的全国多中心研究，在2022年度美国儿科年会（PAS）上公布了全球目前首个长效生长激素治疗特纳综合征患儿的注册临床研究结果。

本研究拟对金赛增®（PEG-rhGH）治疗特纳综合征矮小患儿的有效性和安全性进行评估，共纳入了180例特纳综合征儿童。结果显示：高剂量组（0.2mg/kg.w，每周一次）和低剂量组（0.1 mg/kg.w，每周一次）均能有效提高身高标准差积分 (HTSDS) 和年生长速率 (HV）；特纳综合征患者对每周一次的金赛增®（PEG-rhGH）显示出良好的安全性和耐受性。

研究详细数据：

身高标准差积分：治疗52周后，两组身高标准差积分相较于基线均有显著性提高。

年生长速率：高剂量组对生长速率的改善作用显著优于低剂量组。

实验室指标：各剂量组相关指标均稳定在正常范围内。治疗不增加额外的骨龄进展。

不良反应：特纳综合征患者对长效生长激素的耐受性普遍良好。且未发生预期外不良反应，高剂量组未增加不良反应的发生率。

患者依从性：患者在试验期间依从性良好。

特纳综合征（Turner syndrome，TS）又名先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失、导致身材矮小和卵巢发育不全等为主要特征的综合征，也是人类唯一出生后能存活的完全单体疾病，主要影响女性健康。

2021年，特纳综合征全国协作联盟首次面向全国公布了关于中国儿童特纳综合征的调研情况：特纳综合征发病率较高，约为1/2500-1/2000，但国内治疗率普遍偏低。许多家长对疾病缺乏了解，往往发现孩子发育迟缓、不来月经等情况才寻求医生帮助，错过了最佳干预治疗时期。调研还显示，国内特纳综合征患者平均治疗年龄为9.1岁，3岁之前确诊的只有17例，占比约3%，可见该疾病诊断年龄普遍偏大。另外，不少特纳综合征患者有乳腺发育，部分还有规律月经，容易导致漏诊情况的出现。目前，特纳综合征无法彻底治愈，只能通过治疗改善临床症状。虽然调研中很多特纳综合征患者不存在生长激素缺乏，但生长激素治疗仍可改善其身材矮小。

未来，金赛药业还将继续拓展长效生长激素相关研究，为中国儿童生长发育事业保驾护航。