近日，国家药品监督管理局药品审评中心已批准杭州嘉因生物科技有限公司（以下简称“嘉因生物”）自主研发的针对1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）的AAV基因疗法EXG001-307注射液的临床试验申请。

目前，国内还没有适用于SMA患者的基因治疗药物获批上市，这是国内第一个被批准进入注册临床试验的静脉注射治疗1型SMA的基因治疗。

现阶段在全球范围内，共有 3 种治疗SMA的药物获美国FDA批准上市，分别为基因治疗药物Zolgensma（诺华）、反义寡核苷酸药物Spinraza（渤健）和小分子药物Risdiplam（罗氏）。

最大的问题就在于价格，Zolgensma不仅尚未在中国上市，而且市场价格已经达到了 212.5 万美元（约合人民币 1488 万），被称为“史上最贵药物“。

对于大多数患者而言，即使上市了，也是“遥不可及”。

另外，已经在国内上市的 Spinraza 和 Risdiplam 价格也不便宜。

前者在刚上市时的定价高达 70 万一支，2021年纳入医保后，价格降至 3.3 万元/支，首年需要注射 6 次，将近 20 万一年。

后者在国内定价为6.38 万元/瓶（60mg/瓶）。

对中国的SMA患者而言，目前急需一款安全、有效且能够负担得起的基因治疗药物，能够一次给药，长期有效。

EXG001-307作用机制和用法均与Zolgensma相似，是一种治疗SMA的基因替代疗法，为静脉全身给药，是从本质上治疗此疾病的一次性治疗方案，有望一次给药，长期有效。