1. 溃疡

(1)口腔溃疡:为白塞病常见的首发症状，98%的患者可出现本症状，且为诊断必备特征。口腔溃疡常成批出现，一般为3-10个或更多，但单个溃疡也可出现在颊黏膜、牙龈、口唇和舌上。口腔溃疡起始为疼痛性丘疹，迅速发展为浅溃疡，疼痛加剧。通常，白色至黄色假膜覆于溃疡表面。它们通常在1-3周内自愈而不留瘢痕。

(2)生殖器溃疡：约75%患者出现生殖器溃疡，溃疡深而大，但出现次数较少，数目亦少。典型的生殖器溃荡好发于男性的阴囊、阴茎和女性的外阴、阴道黏膜处。这些溃疡的外观与口腔黏膜的病变相似，但更易形成瘢痕，在2～4周内消退，复发率可能比口腔溃疡低。口腔黏膜的病变要与口腔单纯疱疹病毒(HSV)相鉴别，只有除外HSV感染才能作为一条白塞病的诊断标准。

2.皮肤病变

白塞病主要有以下几种皮肤表现：结节红斑样病变、Sweet综合征样病变、坏性脓皮病样病变、皮肤小血管炎、脓疱性血管炎病变。其中以结节性红斑最为常见，多见于小腿部位，多为对称性、表面呈红色的浸润性皮下结节，有压痛，分批出现，7～14天后其表面色泽转为暗红，而逐渐扩大后消退，仅在皮面留有色素沉着，很少有破溃。还有表现为带脓头或不带脓头的毛囊炎，出现在30%的病人，多见于面、颈部，有时四肢也有。栓塞性浅静脉炎也常在下肢可以见到。急性期在静脉部位出现条形红肿、压痛症状，急性期后可以扪及索条状静脉。

3.眼部表现

白塞病患者有多种眼部表现，包括前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、视网膜血管炎、前房积脓，伴继发性青光眼、白内障形成、视力下降和粘连形成。最常见的眼部病变是葡萄膜炎。约90%的男性患者和70%的女性患者累及眼部。男性更容易出现眼球受累并导致失明。眼科症状通常发生在疾病的最初几年，尽管眼部受累不是白塞病常见的就诊时的特征，但它是严重病症的主要来源，研究显示，出现眼炎4年后，50%-85%病人都出现较严重的视力障碍。

4.关节病变

白塞病典型的关节炎表现为非侵蚀性、炎症性、对称性或非对称性的单关节炎，约60%的患者可出现。最常受累的关节是膝关节、腕关节、踝关节和肘关节，常伴有肌腱端病。关节炎主要表现为非特异性滑膜炎的炎症表现。大多数仅表现为一过性关节痛，可反复发作并自限，很少有关节畸形。

5.血管损害

本病的基本病变为血管炎，全身大小血管均可累及，10%～20%患者合并大中血管炎，是致死致残的主要原因。动脉壁的弹力纤维破坏及动脉管壁内膜纤维增生，造成动脉狭窄、扩张或产生动脉瘤，临床出现相应表现。静脉系统受累较动脉系统多见。25%左右患者发生表浅或深部的血栓性静脉炎及静脉血栓形成，造成狭窄与栓塞。

6.神经系统病变

BD累及神经系统被称为神经白塞(NBD)，好发于中脑、脑桥，其次为间脑、基底节、内囊、延髓、脊髓和周围神经等部位。其临床表现多种多样，主要是中小血管炎性闭塞导致的脑卒中、脑干综合征、脑膜炎、颅高压综合征。认知障碍是NBD的一种特殊表现，患者可表现为注意力下降、记忆力丧失、人格改变，甚至是进行性痴呆。认知损害可与第三脑室扩大，脑干上端萎缩有关。神经白塞部分学者认为NBD可作为痴呆的一种特殊类型。NBD根据病变部位通常分为中枢神经系统受累和周围神经系统受累。

7.消化道病变

白塞病消化道病变的发病率为10%～50%，可累及整个肠道，最常累及回盲部和结肠，其次为食管下段和胃底。食管下段的溃疡通常较浅，而胃和十二指肠最常见的病变为胃炎或溃疡。肠道病变主要有两种形式：小血管病变主要导致溃疡；大血管病变导致缺血和梗死。肠道病变最常见于回盲部区域，通常位于系膜侧，溃疡通常较大，突出表面，纵向溃疡罕见，该溃疡较易穿透浆膜导致穿孔、痿管形成或出血。直肠和肛口病变较罕见。内镜下以浅溃疡及不规则溃疡多见，其次为孤立巨大溃疡，溃疡直径多小于2cm，为单发或多发，以圆形或椭圆形居多。最常见的胃肠道症状为恶心、呕吐、厌食、腹痛、腹胀、腹泻和体重下降。

8.肺部病变

肺部损害发生率较低，但大多病情严重。合并肺血管受累者多为年轻男性，约为女性的8倍，而单纯性白塞病男女性别之比约为3：1。突出的症状有咳嗽、咯血、呼吸困难、胸痛等。咯血是因为肺血管损害或血管瘤破裂，可表现为反复或持续少量咯血，严重者可大量咯血，发生失血性贫血，大量咯血常是死亡的主要原因。从最初出现白塞病症状到首次咯血，平均约为3年，多数在首次咯血后6年内死亡。肺动脉闭塞，肺循环阻力增加，心输出量下降，以及肺毛细血管内膜增生和周围炎性浸润，可能是呼吸困难的原因。临床上，紫绀少见，可表现为低氧血症，动脉血氧饱和度降低，二氧化碳分压正常或略降低，肺泡-动脉氧分压差增大。当胸膜下血管受累或发生肺梗塞时，可出现胸痛症状。

9.肾脏病变

白塞病引起的肾脏损害，主要表现为蛋白尿、血尿，其次为肾小管酸中毒、肾病综合征，此外可见肾功能异常、高血压等，急性肾功能衰竭较少见。病理类型以肾小球肾炎和间质性肾炎多见。白塞病发病至出现肾小球肾炎的平均时间为8年。白塞病合并肾脏淀粉样变的发生率为0.01%-4.8%，大多数患者表现为肾病综合征，但也有一些患者仅有少量蛋白尿甚至没有蛋白尿，这是白塞病患者发生肾功能衰竭的最主要原因。自白塞病发病至诊断淀粉样变的平均时间为9.6年(1.3-27年)，男性明显多于女性。大多数发生肾脏淀粉样变的患者(60%)同时伴有血管病变如静脉栓塞、动脉瘤或动脉闭塞，远较无肾脏淀粉样变患者为多。在诊断时大多数患者已经出现肾功能衰竭，需经肾活检确诊。