近日，Editas Medicine公布了EDIT-301疗法用于治疗镰刀型细胞贫血病 (SCD) 的I/II期RUBY试验数据，第一位患者成功植入了中性粒细胞和血小板。这次给药是Editas专有的CRISPR基因编辑的新型Cas酶AsCas12a首次在临床试验中用于编辑人体细胞。

EDIT-301是一种在研体外基因编辑疗法，用于治疗β地中海贫血和镰刀型细胞贫血病（SCD）。今年5月，FDA授予EDIT-301孤儿药资格，用于治疗β-地中海贫血。此前，FDA已授予EDIT-301罕见儿科疾病称号，用于治疗β-地中海贫血和镰状细胞病（SCD）。EDIT-301由患者来源的CD34+造血干细胞和祖细胞组成，它使用进行CRISPR基因编辑的新型Cas酶AsCas12a，对细胞编码胎儿血红蛋白基因（HBG1与HBG2）的启动子进行编辑。该疗法是在DNA层面的修改，因此可以实现一次治疗终身有效。

AsCas12a编码胎儿血红蛋白基因（HBG1与HBG2）

RUBY试验是一项单臂、开放、多中心的临床I/II期试验，旨在评估EDIT-301在SCD患者中的疗效与安全性。Editas预计在年底前宣布临床试验数据的顶线结果。此外，用于检验EDIT-301在输血依赖型β地中海贫血（TDT）患者身上的安全性、耐受性与初步疗效的EDITHAL临床I/II期试验也正在准备中，预计在2022年进行第一位病患给药。

地中海贫血症是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是我国影响最大、发病率最高的遗传病，仅在我国就约有3000万地中海贫血症基因携带者。地中海贫血症种类较多，其中β-地中海贫血是其最常见、最严重的类型，它是由表达β-珠蛋白的基因突变所致。β-地中海贫血可分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），输血依赖型地贫患者需要终生定期输血以防止器官衰竭和死亡，而长期输血导致的铁过载会导致多个器官功能障碍和衰竭。

在人体细胞中，γ-珠蛋白与β-珠蛋白功能相似，而γ-珠蛋白在人类成年后就会沉默不再表达，如果能够重新激活β-地中海贫血患者的γ-珠蛋白基因的表达，就能弥补β-珠蛋白的缺失，从而缓解或治愈β-地中海贫血。此外，镰状细胞病也是由于表达β-珠蛋白的基因突变所致，同样适用于这种治疗思路。

Editas已经获得了EDIT-101用于治疗眼部疾病莱伯先天性黑蒙症10(LCA10)的早期数据，EDIT-101是全球首个患者体内给药的CRISPR基因编辑疗法。

EDIT101编辑LCA10致病突变基因CEP290

Editas成立于2013年，由华裔生物学家张锋和2020年诺贝尔化学奖得主Jennifer Doudna（后因专利之争出现分歧离开公司，参与创办Intellia Therapeutics）等人联合创办，致力于将CRISPR基因编辑技术应用到人类治疗中，主要关注遗传性眼病的基因治疗、罕见遗传病治疗等。