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一文总结，胃肠道间质瘤的诊治。
胃肠道间质瘤 （GIST） 可发生在消化道任何部位，其临床症状无特异性，与发生部位、大小及生长方式相关，所有GIST均有恶性倾向，且约10％～30％为恶性肿瘤。
接下来，我们先来看一例病例！
病例简介
患者，女，52岁，无消化道症状，体检行胃肠镜检查。
门诊完善胃镜示：胃体黏膜下隆起；非萎缩性胃炎。
肠镜示：全结肠未见异常。
遂住院治疗，入院后查体未见明显异常。
既往史、个人史、家族史均无异常。
辅助检查：C14呼气试验（+），血常规、生化、凝血四项、肿瘤标志物等均未见异常。心电图及心脏彩超均正常
上腹部增强CT示：
完善术前评估后，行内镜黏膜下挖除术（ESE）。
图2 ESE手术示意图
病理示：（胃体）梭形细胞间质瘤。
本例患者无疑是幸运的，无消化道症状，胃镜体检发现病变，内镜微创顺利切除，病理显示良性，预后良好。
但怎么样判断消化道黏膜下肿物是否为间质瘤呢，胃肠道间质瘤又有特点呢？
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消化道黏膜下肿物鉴别
普通内镜下GIST典型表现为球状或梭形隆起，少数表现为半环形隆起，大多数瘤体表面黏膜光滑，部分瘤体可出现顶端出血糜烂、表面不平整或凹陷性溃疡。
超声内镜下 （EUS） 下小的肿瘤通常呈均一的低回声结构、边界清晰，而大的肿瘤可表现为边界不规则、内部回声均匀或不均匀 （肿瘤内部可能有高回声光团、无回声坏死区或其他改变） ，内镜下需与以下病变鉴别。
表1 消化道黏膜下肿瘤内镜和超声内镜检查的特征（来源于中华医学会）
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内镜下治疗标准
中国胃肠间质瘤内镜下诊治专家共识意见 （2020，北京） 推荐内镜下治疗的基本原则：
（1）术前充分评估无淋巴结或远处转移；
（2）肿瘤可完整切除，且保证瘤体包膜完整；
（3）根据肿瘤起源、大小、部位、并发症发生风险等因素综合选择内镜下治疗方式。
内镜下治疗标准:
（1）直径≤2cm的GIST，瘤体短时间内增大及患者治疗意愿强烈；
（2）直径＞2cm且≤5cm的低风险GIST，术前应全面评估以除外淋巴结或远处转移，且应确保肿瘤可完整切除。
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术前活检及准备
对术前检查疑似GIST且评估为局限可完整切除者，不常规推荐进行活组织检查，可直接手术切除；
对术前检查考虑复发转移、原发不可切除或特殊部位需术前治疗的GIST应行活组织检查，明确肿瘤性质及基因分型，进而指导靶向药物治疗。
术前活组织检查方式主要为EUS引导下细针穿刺活组织检查 （EUS-FNA） 、空芯针穿刺活组织检查、内镜活组织检查及经直肠或阴道穿刺活组织检查等。EUS-FNA腔内种植风险低，应作为首选活组织检查方式。
临床医生应重视GIST病人的术前体格检查。术前体格检查发现皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤及虹膜错构瘤等有助于诊断1型神经纤维瘤病相关性GIST；此外，推荐对于术前行靶向药物治疗者，应于术前停药1~2周。
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内镜下手术方式及适应标准
内镜下常见术式为ESE、内镜下全层切除术（EFTR）、经黏膜下隧道内镜肿瘤切除术（STER）、腹腔镜和内镜联合术（LECS）。
（1）ESE：主要适用于直径≥2cm、术前EUS或CT评估向腔内生长的黏膜下肿瘤。
（2）EFTR：主要适用于术前EUS和CT评估起源于固有肌层，并向浆膜外生长及ESD术中发现瘤体与浆膜层紧密粘连而无法分离的GIST。
（3）STER：是基于消化内镜隧道技术（DETT）发展起来的，在消化道黏膜肌层与固有肌层之间建立一条“人工隧道”，通过此隧道切除起源于固有肌层的肿瘤。
STER实现了在切除固有肌层肿瘤的同时完整保留消化道黏膜层，大大提高了治疗的安全性。主要适用于食管（距咽部3～5cm以外）、贲门与胃大弯等易建立隧道部位的间质瘤。
（4）LECS：主要包括腹腔镜辅助内镜下切除术和内镜辅助腹腔镜下切除术。前者可在腹腔镜的辅助下，治疗直径较大，内镜下切除困难且并发症发生风险高的肿瘤，一旦出现内镜下无法处理的穿孔或出血时，腹腔镜能及时修补缝合，提高GIST内镜下治疗的安全性。
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GIST危险度分级
肿瘤大小和核分裂象被用来预测GIST的恶性潜能，然而单凭病理特征很难预测GIST的生物学行为，因此，肿瘤部位已纳入危险度分层的考量。2021版NCCN指南提出小肠GIST恶性程度整体上高于胃GIST；直肠GIST发病率高于结肠，结直肠GIST倾向于具有更高侵袭性生物学行为。
2021版NCCN指南将GIST的危险度分层分别按胃和非胃 GIST以表格的方式进行了展示，见表2和表3。
表2 胃GIST潜在恶性生物学行为评估
表3 非胃GIST潜在恶性生物学行为评估
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术后随访
对于GIST内镜下治疗后的随访策略无明确的指南参考。随访策略应根据GIST术后危险度分级个性化制定，白光内镜或EUS辅以CT检查应作为随访的主要检查手段，对于中高危内镜治疗后患者，建议追加治疗。
所有患者内镜下治疗后一年内，应于术后第3、6、12个月行内镜检查，评估伤口愈合及肿瘤复发情况。
对于高危患者，在术后3年内，腹盆腔增强CT扫描应每3～6个月进行1次，此后每年2次；
对于低危患者，在术后5年内，CT扫描可每6～12个月进行1次。对于中高危GIST内镜治疗后患者，建议追加治疗，如行分子靶向药物治疗或外科评估。
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参考文献：
[1]中国胃肠间质瘤内镜下诊治专家共识意见(2020,北京)
[2]小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)
[3]2021V1美国国家综合癌症网络胃肠间质瘤诊疗指南更新解读
[4]中国消化道黏膜下肿瘤内镜诊治专家共识(2018版)
[5]Nishida T,Blay JY,Hirota S,et a1.The stmadard diagnosis,treatment,and follow-up of gastrointestinal stromal tumors based on guidelines[J].Gastric Cancer,2016,19(1):3—14.
[6]hu HL,Zhao S,Jia RN,et a1.Comparison of Endoscopic Versus Laparoscopic Resection for Gastric Gastrointestinal Stromal Tumors:A Preliminary Meta—Analysis[J].J Gastroenterol Hepatol,2020 May 19.[Online ahead of print]
本文首发：医学界消化肝病频道
本文作者：杨家龙 新疆库尔勒市第一人民医院消化肿瘤科副主任医师
本文审核：杨卫生 景德镇市第二人民医院副主任医师
责任编辑：XU
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