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妥瑞综合征——孩子发怪声等行为的罪魁祸首

不知 大家有没刷到过短视频平台上流传着的一个温情的电影片段——《叫我第一名》里的小男 孩布莱德患有一种怪病。

他总是控制不住自己发出怪声（有时是脏话），同时伴有头部、颈部的不自主摆动，常常引来周遭同学异样的目光，一旦被周围人关注，便更是无法控制自己频繁发出声调高、分贝大的怪声。

被嘲笑、被排斥是他的日常，他也因此失去自信，不敢与人交往，不愿参加音乐会等集体活动。直至校长把他请到台上，给同学们分享他患有的这个特殊的病——妥瑞综合征，他才最终被同学们理解，被同学们所接纳……

一，什么是妥瑞综合征？

妥瑞综合征（Tourette Syndrome，TS）是一种以肌肉抽动（肌肉不自主收缩）为主要表现的神经精神疾病，属于抽动障碍（Tic disorder，TD）中的较严重的一种类型。

抽动是指突然、无目的、快速、刻板的肌肉收缩，按抽动的肌群分为运动抽动和发声抽动，按起病时间分为短暂性抽动（＜1 年）和慢性抽动（≥1 年）。而妥瑞综合症则同时有 2 种以上的运动抽动和至少一种发声抽动，起病常超过 1 年。

抽动（TD）听起来很陌生，实际上在青少年中很常见，有时甚至在成人中也能够发现。仔细观察一下，你可能便会发现身边有人患有运动性抽动(突然的、不可控的动作，如夸张的眨眼、咧嘴、甩手)或发声抽动(如清嗓子、咕噜声或哼哼声)的人。

常见的运动抽动有：

面部：眨眼、挑眉、耸鼻子、嘟嘴、张口、舔唇

头颈部：甩头、点头、头后仰

四肢：抬手、耸肩、抬脚、手指/脚趾动

其他：缩肚子、鼓肚子、不自主地摸某些部位/身体部位

常见的发声抽动有：

清嗓子、咳嗽、尖叫、模仿动物叫声、发“阿、哒”等奇怪的音……

抽动的症状并不是一成不变的，随着时间的推移，抽动的形式和频率都可发生变化。原本只有 1 种抽动症状的，隔一段时间可能出现另 1 个症状，并且常常在生病或者情绪紧张时加重。短暂性的抽动，可以演变成慢性抽动，单纯的运动性抽动或发声性抽动，亦可演变成妥瑞综合征。

家长往往会反映说孩子明明一开始的时候只是眨眼，后来没事了，突然又开始弄鼻子了，鼻子不搞了，又出现喉咙发声音了。这就是抽动症的多变性、不稳定性。

二，妥瑞综合征可以治疗吗？

影片中的小男孩布莱德曾提到“我的病无药可治”，而实际上，即便作为抽动症中最严重最难治的一种类型，妥瑞综合征依然是可以被治疗的。

常用的治疗方法包括：教育咨询、心理支持治疗，习惯逆转训练等行为疗法，药物治疗、肉毒素注射，治疗失败的可以试着进行深部脑刺激。

轻度的抽动，不造成功能障碍的，可以通过教育、医学咨询、支持等方式进行观察性治疗。

影响身心功能的时候，可以采取行为疗法，比如习惯逆转训练，核心是教患者识别抽动发作之前的早期迹象，并使用能接受的动作替代抽动。

不能行为疗法的，使用药物治疗，有研究显示，药物治疗的缓解率为 50%～80%，此外，抽动症状可随年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解。

TD 患儿到成年期的 3 种结局：50%～60% 的患者病情完全缓解；30%～50% 的患者病情减轻；5%～10% 的患者一直迁延至成年或终生，病情无变化或加重，可因抽动症状或共患病（焦虑症、强迫症等）而影响患者工作和生活质量。

TD 患儿的预后与是否合并共患病、是否有精神或神经疾病家族史及抽动严重程度等危险因素有关。

笔者曾见过 1 例典型的妥瑞综合征患者，坐在诊室的椅子上不自主地发出类似打嗝的声音，几乎同时臀部离开椅子 3cm-5cm（整个人弹起来），紧接着上半身抖动，如此反复。

由于症状太重，患儿无法继续学业。经过一段时间的综合治疗，患儿虽然尚未能顺利返回学校，但抽动的频率已经明显降低，能够居家通过上网课继续学业。

三，什么情况需要考虑自己的孩子可能患有抽动症？

大部分抽动症在早期主要表现为频繁眨眼，需要与眼疲劳、结膜炎等鉴别，通常推荐先到眼科就诊完善检查。

也有不少患者表现为吸鼻子/耸鼻子，看起来像是鼻子不舒服，常需要到耳鼻咽喉科就诊，鉴别是否有过敏性鼻炎、腺样体肥大等问题。

以清嗓子、嗯嗯声或咳嗽为表现的孩子，则需要鉴别慢性咽炎、慢性咳嗽等呼吸道疾病。

当症状反复出现，而经过相关专科医生评估后未查找出原因，或相继出现上述多种症状者，则需要高度怀疑抽动症的可能，建议转至神经内科或精神心理科就诊。

四，孩子确诊抽动症，父母可以怎么做？

抽动症是一种儿童期常见的神经发育性障碍，与遗传因素相关，父母一方患有抽动症，则孩子的 TD 发病率亦升高。同时，TD 的起病和发展受精神心理因素、社会环境因素影响。

因此，在完成医嘱的同时，家长可以通过行为管理方式，帮助孩子减轻 TD 症状。

1. 调整教养方式：

抽动症患者的家长常能观察到一种现象，越是批评责备，孩子的 TD 症状就越是严重。适当放松要求，以温暖、鼓励的方式养育孩子能有助缓解孩子的 TD 症状。

2. 培养规律作息：

儿童活动量过大，作息时间不规律，导致身体过度疲劳，大脑皮层过度兴奋，则更容易加重 TD 症状，临床上常有家长反应白天的时候好好的，到了晚上尤其是快睡觉的时候症状特别明显。规律作息，协调活动与休息，劳逸结合，更利于神经功能稳定。

3. 健康饮食习惯：

一些研究显示，TD 的发生与营养素（尤其是锌、铁）的不足可能有关，过多食用含多种添加剂的加工食物可能会抑制某些营养素的吸收。尽管未必需要额外补充这些营养素，但进食新鲜蔬果、未经过多处理的新鲜肉类更利于营养均衡。

4. 减少电子产品的使用：

家长可以留意到 TD 儿童在玩手机、平板或看电视时出现眨眼、吸鼻子等 症状的频率更高，这可能与大脑过度兴奋、神经紧张、视疲劳有关。虽然电子产品与TD的关系还不明确，但从孩子的视力发展来讲，控制电子产品的使用也是很有必要的，建议每天不超过1小时。

5. 帮助孩子疏导情绪：

TD 儿童常有焦虑、紧张情绪，甚至因无法处理情绪而出现攻击行为，关注孩子的情绪，教会他们正确处理不良情绪是十分有意义的。

参考文献

1.卢青,孙丹,刘智胜.中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读[J].中华实用儿科临床杂志,2021,36(9):647-653.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20201229-01967.

2.翟倩，丰雷，张国富. 儿童抽动障碍病因及治疗进展. 中国实用儿科杂志， 2020,1,35(1):66-72.

3.Zaky,Mahmoud. Tourette Syndrome: A Case Report, When Exclusion of Differential Diagnoses and Comorbidities Really Matters. J Child Adolesc Behav 2017, 5:4.

本文来源：儿科医生孔令凯

本文作者 ：姚嘉雯 东莞市儿童医院小儿神经内科主治医师

责任编辑：向宇

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