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近期，关于肿瘤基因检测的话题再次引起了人们关注。

很多人对基因检测的第一印象，来自好莱坞影星安吉丽娜·朱莉。

在2013年，朱莉做了基因检测，发现携带了BRCA1基因突变。这是一种强致癌基因突变，会显著增加乳腺癌和卵巢癌风险。

结合朱莉的母亲、外祖母、小姨都患有乳腺癌的家族史，医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高。最终，为降低患癌风险，她毅然决定切除双乳，做了乳房切除术；之后又切除了卵巢和输卵管。

如今，肿瘤基因检测技术较之前有了很大进展。但对于这种检测，人们仍有很多疑问：肿瘤基因检测究竟是什么，哪些人应该做，做了又有什么用……

今天，健康榨知机就带大家了解下。

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1.什么是基因？

简单来讲，基因是具有遗传效应的DNA片段，也影响着生命健康。基因就像是人体的“说明书”，告诉身体及各个器官该如何运作、发育和保持健康。

如果基因发生突变，比如基因的位点改变、缺失、重复等，就可能会导致健康问题。

以肿瘤为例，如果细胞中的一个或多个与肿瘤相关的基因（如原癌基因、抑癌基因或修复基因）发生突变，就可能会导致细胞正常的分化、死亡过程出现异常，开始不断、且不受控制地分裂、增殖，最终形成肿瘤。

2.什么是肿瘤基因检测？

基因检测，就是通过特定的检测设备或技术，对人体的组织、血液、其它体液或细胞的DNA进行检测，以分析人体所含有的某种或多种基因突变情况，从而为预估特定疾病的患病风险、辅助诊断疾病、指导临床治疗方案等提供支持。

目前，在产前胎儿罕见病筛查、新生儿遗传性疾病检测、肿瘤预防和治疗等领域，都有基因检测技术的应用。

肿瘤基因检测，顾名思义，就是针对与肿瘤相关的基因进行检测，如EGFR、BRCA1、BRCA2、ALK或ROS1基因等，以知晓是否携带了某种或多种与肿瘤相关的基因突变。

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3.肿瘤基因检测有什么用？

肿瘤基因检测对癌症的预防、治疗和预后等多个方面都会带来影响。

在预防方面，通过肿瘤基因检测，可以提前了解自身是否携带了与癌症相关的基因突变，是不是某种癌症的高危人群，进而采取针对性预防措施，如改变生活方式、预防性手术等，降低患癌风险。

在治疗和预后方面，可以指导靶向用药、指导免疫治疗、评估治疗效果、提示复发风险以及评估肿瘤的遗传性等。

肿瘤基因检测可筛选出哪些患者可以从靶向药物中获益。比如，检测发现一位肺癌患者携带了EGFR基因突变，那这位患者使用针对这一突变的靶向药物，可能比使用其它药物将取得更好的治疗效果。

如果患者对某种靶向药物已经产生耐药现象，也可通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，指导医生为患者制定其它靶向用药治疗方案。

不过，靶向药物在使用前，有些必须要进行肿瘤基因检测，有些则没有要求。

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肿瘤基因检测还可用于评估指导免疫药物疗效的众多生物标志物水平，确定患者是否适用 PD-1 抑制剂等免疫治疗药物；用于提示化疗或内分泌治疗方案的有效性和毒副作用，有助于医生和患者选择更加合理的化疗或内分泌治疗药物。

此外，尽管绝大多数的癌症是后天环境因素引起的，但仍有5%-10%与遗传有关，即直接由父母遗传的基因突变造成。

通过肿瘤基因检测，可以发现患者家属是否携带了可以遗传的、癌症相关基因突变，进而指导患者家属采取针对性的癌症预防措施，如像安吉丽娜·朱莉采取的预防性手术，降低患癌风险。

4.哪些人建议做肿瘤基因检测？

目前，在一些癌症的治疗指南中，对患者要不要进行肿瘤基因检测提出了建议。不同的癌种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。

可根据自身情况，咨询医务人员建议，再决定做还是不做；是做针对一种基因突变的检测，还是多种突变的。

而对于没有患癌症的人，美国癌症协会（ACS）建议，以下人群可考虑进行肿瘤基因检测：

  • 多位一级亲属（父母、姐妹、兄弟、子女）患有癌症；

  • 父系或母系一侧的多位亲属，患有同一种癌症；

  • 家族中有多人患与某一单个基因突变有关的一组癌症，例如与BRCA基因突变有关的乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌；

  • 家族中有人同时患有多种不同类型癌症；

  • 家族中有人患癌症时的年龄比正常年龄小，如在50岁以前确诊癌症；

  • 家族中有人患与罕见遗传性癌症综合征相关的癌症；

  • 家族中有人患罕见的癌症，如男性乳腺癌或视网膜母细胞瘤；

  • 家族中有人患遗传性疾病，如家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征等；

  • 家族中有一人或多人已进行过基因检测，且携带了癌症相关基因突变。

图 片来源 ： 123R F

5.携带了基因突变该怎么办？

如果检测确认携带了与某种癌症相关的基因突变，这意味着属于癌症高危人群，有较高的患癌风险。

但这并不意味着一定会患癌症。所以，即便检出了基因突变，也不要太过紧张，不知所措，而应采取一些措施，降低患癌风险，及早发现癌前病变或癌症，及时治疗提高生存率。

可以和医生讨论，从以下方面采取针对性的预防措施：

  • 改变生活方式，坚持健康的生活习惯，有助于降低癌症风险。如戒酒、多运动可降低结直肠癌和乳腺癌风险；戒烟可降低17种癌症风险。同时还应健康饮食，保持健康体重，避免其它增加患癌症风险的行为。

  • 使用降低癌症风险的药物。如芳香酶抑制剂和他莫昔芬，有助于降低高危人群的乳腺癌风险。

  • 预防性手术。如进行乳腺切除术、卵巢切除术等，有助于降低乳腺癌、卵巢癌风险。

  • 增加癌症筛查的频率。可以从更早的年龄开始相关的癌症筛查，并适当增加筛查频率，以尽可能早期发现癌前病变或癌症。

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小结

总而言之，尽管人们在肿瘤预防、治疗以及基因检测方面取得了很多进展，但是仍有很多未解之谜。一些导致癌症的基因突变仍未被发现；肿瘤基因检测技术也有一些不足之处。

我们期待，随着科技的发展，肿瘤基因检测技术能为人类战胜癌症提供更有力的支持与帮助。

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参考资料

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