遗传性果糖不耐受是一种罕见病，患者日常生活中要控制果糖的摄入|低血糖|果糖|耐受症|葡萄糖

导语：对于一些食品不能忍受的人来说，有些食品是很难消化的。食物不耐受在诸如肠易激综合症（IBS）等消化系统疾病的病人中更普遍。大部分 IBS病人对食物有一定的抵抗力。尽管食物过敏是由于免疫系统对某种食物产生的反应，但是一般情况下，不能耐受的是消化系统而非免疫系统。果糖不耐受症是遗传性果糖不耐受症，其临床症状会更加的明显，从他的名字中我们可以了解到，遗传性果糖不耐受症也是一种遗传性的疾病，因此，如果他们的家庭成员有遗传的果糖不耐受症，那么他们的后代就会有遗传的果糖不耐受。

01对遗传性果糖不耐受的认识

1、果糖耐受性遗传性研究进展

首先来说说遗传性果糖不耐受症，这是一种非常少见的病症，也是一种被国家认可的罕见病症，在医学上又有一个名字叫基因型果糖不耐受症，这种情况是因为患者体内缺乏相应的酶，所以才会出现遗传性果糖不耐受症。这是一种罕见的疾病，在婴儿的饮食中很容易发生，并且在发病的时候会有很大的症状，这是一种相对较重的病症，因为遗传果糖不耐受症的原因是肝脏、肾脏和小肠。小肠局部酶缺失，可引起遗传性果糖不耐受症，其原因可能是自身的醛缩酶活性不足，从而造成患者体内没有缺失的疾病，而人体内有大量的酶，如果缺少了这些酶，就会造成机体的酶不足。

2、果糖耐受性遗传性疾病的流行病学研究

目前，根据医学研究和临床试验，该病的发病率仍处于一个发展阶段，尚不能完全肯定，所以，到现在为止，还没有一个确切的结论，也没有一个确切的数字。不过，根据现有的医学数据，大部分的遗传性果糖不耐受症的病人，其发生机率高达2300:1，而遗传果糖不耐受症的病人，如果体内存在着编码基因的变异，则会引起某些少见的症状。DNA分析可以判断出患者是否患有遗传性果糖不耐受症，在怀孕前还要进行羊水和绒毛膜 DNA的检查，这样才能对病人进行分析和诊断，并进行连锁分析。

02果糖耐受性遗传性疾病的研究

1、呕吐、腹部疼痛

新生儿可在2-3天内出现呕吐、腹痛、腹泻等症状，主要表现为休克和出血。此外，当母乳喂养的母亲喂养他们的婴儿，他们会给婴儿太多的糖。这孩子饭后半小时内会呕吐晕倒。这时，他们应该立即停止吃这些东西，并及时去医院。

2、低血糖

患有遗传性果糖不耐受,盗汗,低血糖等症状,还会导致婴儿的食欲不振、婴儿也会甜蜜地适应情况,此时应注意控制孩子的饮食,不要溺爱孩子,让孩子在良好的环境中长大的。

3、肝硬化

一些遗传性果糖不耐受症的人，会有肝功能衰竭、肝纤维化等症状，甚至会出现黄疸、水肿、腹部积水等症状。如果有此类情况，一定要及时到医院就诊，以免延误病情，导致肝硬化，肝脏肿瘤等。

03遗传果糖不耐受症的诊断

1、饮食疗法

(1)儿童在出现急性症状时，表现为低血糖，同时血磷和血钾呈一过性下降。血清果糖、乳酸、丙酮酸、尿酸升高；

(2)低血糖时，儿童体内的胰岛素水平也会下降，同时，胰高糖素、肾上腺素、 GH的含量也会升高。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症是一种常见的遗传病，其临床症状与果糖不耐受症相似，主要是肝脏肿大。因此容易与糖原累积病、酮性低血糖、糖尿病等混淆。

2、尿液的生化检测

所有可疑儿童均需进行尿液中的果糖测试。儿童长期食用果糖后，经常会出现肾小管酸中毒及 Fanconi综合征样的肾小管再吸收，故需监测尿 pH值、蛋白值、氨基酸、重碳酸含量。

3、果糖耐受性测定

一次静脉快速注射果糖200-25 mg/kg，观察果糖、葡萄糖、无机磷、尿酸、转氨酶等指标。在疾病稳定后的几个星期内，应该进行这项实验。

4、酶学检测

可以通过肝、肾或肠粘膜的活体检查，但是不需要诊断。

04遗传性果糖不耐受症的治疗

1、饮食疗法

遗传的果糖不耐受可以通过饮食疗法来进行。这是由于体内的果糖代谢不良所致。日常生活中要注意饮食中含有蔗糖，果糖，山梨醇等物质，可以选择麦芽糖，玉米淀粉，葡萄糖等。要想达到治疗的目的，就必须要有一个合理的饮食计划，同时还要有良好的生活习惯，多喝水，可以帮助我们排除体内的废物，加快我们的新陈代谢。

2、住院治疗

如果是急性期的病人，其症状会对其日常生活造成一定的影响，因此在医院进行治疗，既能保证病人的生命，又能起到治疗的作用。要通过静脉注射葡萄糖来纠正低血糖，同时还要注意保护肝脏，通过给病人注入新鲜的血浆来改善身体的营养，纠正出血的趋势。如果不需要住院治疗，一定要牢记医生的嘱咐，在出院后要积极的进行一些康复活动，这样才能让自己的身体尽快的恢复到最佳的状态。