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为有效防控出生缺陷，不断提高出生人口素质，自2019年始，大名县根据河北省民生工程要求，全面开展孕妇无创产前基因免费筛查。2023年河北省委、省人民政府将孕妇产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因筛查再度纳入河北省20项民生工程之一。凡在大名县妇幼保健院建立母子保健手册的孕妇均可到以下定点筛查机构接受筛查，做到符合条件的孕妇应筛尽筛、全面覆盖。（文末附大名县定点筛查机构地点及预约联系方式）。

民生工程之---无创产前基因筛查

无创产前基因筛查是怀孕12周—22+6周前通过采集5ml孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，检测出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。三体综合征的危险： 分娩成活的21、18、13-三体综合征患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等畸形，生活不能自理。这类疾病迄今为止无法治疗。

注意：无创产前基因筛查不是诊断!筛查结果为高风险者，一定要进行产前诊断确诊!

民生工程之---孕妇耳聋基因筛查

遗传性耳聋涉及的基因众多，孕妇耳聋基因筛查只针对中国人群常见的四个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的20个突变位点进行检测，这些基因突变已被证明与先天耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。

夫妻双方没有耳聋，是否需要进行耳聋基因筛查

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因筛查，防止耳聋患儿出生。

怎样进行耳聋基因筛查

怀孕15+6周前通过采集孕妇2ml外周静脉血进行基因检测，即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因变异，通过对检测结果分析确定其遗传方式，进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。

注意：筛查结果为阴性，正常妊娠，建议分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查；筛查结果为阳性，请前往上级医院并进行遗传咨询和进一步诊断。

筛查需要空腹吗？需要携带什么证件

不需要空腹。需要携带孕妇本人母子保健手册，身份证（如果孕妇非本县户口需携带男方身份证及结婚证）。

附：

大名县定点筛查机构地点及预约联系方式

大名县妇幼保健院——产筛门诊电话：0310-6585825

大名县人民医院——产筛门诊电话：0310-6567053

■来源：大名教育

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