乳房,是女性重要的第二特征,它既是生命的哺育者,也可能是生命的“摧毁者”。

2022年1月6日,世界卫生组织(WHO)下属的国际癌症研究机构(IARC,International Agency for Research on Cancer)发布了《IARC Biennial Report 2020-2021(双年度报告2020-2021)》,数据显示,乳腺癌全球每年新增发病226万例,已经超过肺癌,成为全球第一大癌!

一、乳腺癌高发,5个“帮凶”提前了解

作为女性健康的第一杀手,乳腺癌也有自己的“偏爱”,目前认为乳腺癌与下列因素有关:

激素作用。乳腺是多种内分泌激素的靶器官,其中雌酮及雌二醇对乳腺癌的发病有直接关系。遗传。一级女性亲属中有乳腺癌病史者的发病危险性是普通人群的2~3倍。月经婚育,月经初潮年龄早、绝经年龄晚、未育、初次足月产年龄较大及未进行母乳喂养者发病率增加。乳腺良性疾病。研究认为,乳腺小叶有上皮高度增生或不典型增生可能与本病发生有关。饮食与营养。营养过剩、肥胖和高脂肪饮食可加强或延长雌激素对乳腺上皮细胞的刺激,从而增加发病机会。环境和生活方式。如北美、北欧地区乳腺癌发病率约为亚、非、拉美地区的4倍。

对抗乳腺癌,“早”字当头!早发现、早诊断、早治疗,始终是科学防治乳腺癌的最佳手段。

健康女性除日常保健和定期体检外,筛查遗传易感基因也是重要的预防策略,可以根据检测结果提前了解患癌风险、及时定制有效的管理措施。而已经确诊的乳腺癌患者,遵循精准诊疗流程也能获得长久的生存。

二、预防乳腺癌,基因检测帮大忙

遗传是乳腺癌发生的危险因素之一,BRCA基因就是一种典型的乳腺癌遗传易感基因。

研究表明,对于携带BRCA1及BRCA2基因突变的女性,其70岁时乳腺癌发病风险为40%-65%。此外,其他基因也可增加患癌风险,如PALB1,TP53,PTEN,STK11和CDH1。

因此,当怀疑自己可能携带乳腺癌遗传易感基因时,我们可以到专业医疗机构或乳腺癌专科门诊咨询,在专业医师的指导下,通过基因检测进行风险筛查,并在专家建议下采取相应预防措施。

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目前对BRCA1和BRCA2基因突变携带者主要采取以下预防措施:

加强监测:乳房自检、X光检查和乳腺磁共振成像药物预防:选择性雌激素受体调节剂、芳香化酶抑制剂和激素避孕预防性乳房切除:罹患乳腺癌的高风险女性可选择预防性乳房切除(在没有癌症迹象的情况下,切除一个或两个乳腺)。若发现癌症除取出患病侧的乳腺外,也可将另一侧健康的乳腺取出,这称为对侧预防性乳房切除。但是,在做出任何手术决定之前,应进行专业的癌症风险评估和咨询。预防性卵巢切除:携带遗传性BRCA1和BRCA2基因突变女性罹患乳腺癌、卵巢癌的风险高,如绝经前可以选择降低风险的卵巢切除术(在没有癌症迹象时切除两个卵巢)。同时通过降低人体产生的雌激素,可降低患乳腺癌的风险。 但是,在做出此决定之前应进行专业的癌症风险评估和咨询。

三、早期乳腺癌治愈率高,精准检测少走弯路

确诊乳腺癌,不必太过恐慌,因为乳腺癌治愈率、10年/15年生存率都非常高,虽然被称为“第一杀手”,但也可以说是“最温柔的杀手”。

乳腺癌早期常表现为乳房肿块、乳头溢液、乳房皮肤异常、腋窝淋巴结肿大等症状,若早期发现及时治疗,患者的10年生存率通常在95%以上。若确诊时已是晚期,虽然彻底治好的可能性不大,但依然可以通过积极的治疗减轻患者症状、控制疾病进展,也可实现长期“带瘤”生存。

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无论是早期还是晚期,乳腺癌的治疗都离不开精准的分子分型检测,根据基因分型结果制定合理的治疗方案,如靶向治疗、免疫治疗等。

必须强调的是,准确的检测结果是精准治疗的前置条件,所以患者需要提前做好功课,选择在院内病理科或合规的医学检验机构内,采用经过药监局批准的基因检测产品进行检测,从而选择合规药物治疗。因为,获批的检测和药物是经过科学严谨的临床试验验证的,检测的准确性和稳定性、药物有效性和安全性均有保障。

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四、已上市乳腺癌治疗药物及对应检测

针对不同的乳腺癌类型,国内外已有多款药物及对应检测获批上市,患者可以获得有效的治疗。

HER2阳性乳腺癌

曲妥珠单抗是第一种被批准的靶向HER2的乳腺癌治疗药物,此后,许多靶向HER2的乳腺癌治疗药物获批上市,包括帕妥珠单抗,曲妥珠单抗-美坦新偶联物等等。使用这些靶向药物前,需要对患者进行HER-2基因扩增水平的检测,相应地,我国也有多款HER-2扩增检测试剂盒产品获批上市,为HER2阳性乳腺癌患者的治疗提供准确的诊断。

PIK3CA突变乳腺癌

2019年,FDA批准了PI3K抑制剂阿培利司(商品名Piqray,诺华公司研发)用于内分泌治疗进展后发生PIK3CA突变(约40%的患者)的晚期或转移性HR阳性/HER2阴性乳腺癌。

目前国内尚未获批上市,但是,国内已有多款PIK3CA基因突变检测试剂盒获批上市。

BRCA突变乳腺癌

研究表明,约5%-10%的乳腺癌患者是BRCA基因突变携带者,这些患者可以从PARP抑制剂的治疗中获益。目前,奥拉帕利和他拉唑帕利已被FDA批准用于治疗BRCA1/2突变乳腺癌。虽然国内批准上市的PARP抑制剂尚未获批乳腺癌的适应症。但BRCA基因突变检测试剂盒已在国内获批上市。

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随着医疗科技不断进步,我们拥有了更多对抗乳腺癌的“武器”,治疗方案越来越多、治疗效果越来越好,全球第一大癌正逐渐步入“慢病化管理时代”,通过合理的筛查预防和精准化的诊疗,实现发病率和死亡率逐年下降的目标指日可待。