唐氏症是胎儿先天性染色体异常，出生后宝宝会出现智力问题，对于家庭来说，无疑是一场巨大的悲剧，所以唐筛检查必须要做。
执笔：张蒙
编辑：王之风
定稿：苏子后
孕中期的检查中唐筛是一项非常重要的检查项目，主要是为了排查孕妈是否是唐氏儿的高危人群，可提前规避风险。
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案例
幸孕姐同事娜娜今年36岁，之前和老公一直忙于事业，想着过几年再要孩子，等到过了30岁，两人才开始着急。
可随着年龄越大，要孩子的难度也越来越大，娜娜和老公备孕好几年都没啥动静，眼看马上就要步入35岁的高龄产妇行列，娜娜焦虑得不行。
皇天不负有心人，经过一番艰难的备孕之旅后，娜娜总算传来了好消息，不过最近的一项产检却让她又陷入了悲伤。
原来，娜娜在做早期唐筛时，居然查出自己属于唐氏症高危人群，竟有有1/120的几率怀的是唐氏儿，这次检查的准确率高达85%，娜娜内心悲痛不已。
到了孕中期，娜娜又再一次去做了中唐筛差，不过这次检查的结果要比早唐稍微好一点，但也不排除唐氏儿风险，并且中唐只有70%的准确率，所以医生建议她最好再做一次羊水穿刺来确认结果。
娜娜的一颗心悬在嗓子眼，这种感觉真的挺难受，为了确保万无一失，她在医生的建议下预约了羊水穿刺。
幸运的是，通过羊水穿刺检查，娜娜最终排除了唐氏症的可能性，医生说羊穿准确率超过了95%，更具有说服力，娜娜的一颗心才终于放下来。
但医生也提出，唐氏症是胎儿先天性染色体异常，出生后宝宝会出现智力问题，对于家庭来说，无疑是一场巨大的悲剧，所以唐筛检查必须要做。
筛查唐氏儿的三项重要检查，孕妈最好要做
1、早唐+NT检查
在孕早期做NT检查时，一般会合并做一次早唐筛查，通常在孕9~13+6周做，通过B超测量胎儿颈后透明带厚度和化验血清，筛查是否存在染色体异常和唐氏儿的几率。
正常情况下，透明带厚度低于2.5mm为正常，NT越厚说明染色体异常和唐氏儿的风险就越高。
此次检查的准确率较高，但并不是产检中的必查项目，有些医院不会主动提醒，孕妈可自行提出去做早唐筛查。
2、中唐筛差
这才是产检项目中通常所说的唐筛，一般在孕14~20周+6时做，孕16~18周期间最佳，通过化验孕妈血清中甲型蛋白、绒毛促腺性腺素和游离雌三醇，结合孕妈自身情况的一些数值，测算出是否属于唐氏综合征高危人群。
一般来说，风险值高于1/270，就属于唐筛高风险，在1/270~1/1000之间，称为为唐筛临界风险，都有进一步做羊水穿刺和无创的必要。
不过此次唐筛的准确率仅为60~70%，还不如早唐，大多数孕妈对此结果并不满意，甚至不愿意做唐筛。
3、羊水穿刺或无创ＤＮＡ
不管是早唐还是中唐，最终得出的都只是一个风险值，并不是准确结果，因此，为了确保筛查结果更加精确，医生往往会建议处于高风险人群的孕妈进一步做羊水穿刺或无创DNA。
羊水穿刺通常在孕16~20周做，主要是以抽取孕妈体内少量羊水的方式进行，准确率非常高；而无创DNA相对来说更为安全，准确率接近100%，但价格稍微有些昂贵。
最容易被唐氏综合征盯上的三类孕妈，看看你中招了没
1、高龄产妇
正常情况下，孕妈生出唐氏儿的概率仅有1/800，但如果年龄处于35岁以上，风险会显著上升。
女性最佳生育年龄在23~30岁之间，超过这个年龄后，身体各项机能逐渐下降，卵子数量和质量也会明显降低，受孕难度大大增加。
除此之外，高龄产妇怀孕后患妊高症、先兆子痫等一系列孕期并发症的可能性非常高，包括肚子里的孩子，出现唐氏儿的风险也不小。
因此，这类人群需提高警惕，按时去做唐筛检查，及早规避意外情况。
2、孕期服药
怀孕时间长达十个月，孕妈在此期间很难确保不生病，不管是孕早、中、晚期都是胎儿畸变和染色体异常的危险时期，如果生病服药，宝宝出现意外的可能性非常大。
除服药以外，外界环境中的电离辐射、工业污染等问题，对胎儿也有致畸作用，孕妈千万要避免。
3、有唐氏儿家族史
如果孕妈的家族中曾有过唐氏综合征的历史，或者曾经也孕育过唐氏儿，唐筛出现高风险的可能性会大大增加，且呈倍数增长。
不过怀孕并不是孕妈一个人的事，若准爸爸精子质量不高，导致胚胎染色体异常，也是存在唐氏儿风险的，因此，备孕期和怀孕后的产检都要十分重视。
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