为提高大众对唐氏综合征的认知与关注，做好孕期保健，科学孕育健康新生命，在世界唐氏综合征日到来之际，3月20日上午，清远市人民医院产前诊断中心举办以“医起行动，唐氏可控”为主题的义诊咨询活动。
“我国是新生儿出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿高达90万例，而唐氏综合征是最常见的出生缺陷疾病之一。”该院产前诊断中心主任谭卫荷介绍，唐氏综合征，又叫21三体综合征，是一种以智力低下为主要表现的染色体病。
唐氏患儿具有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻梁扁平、眼裂小、舌胖等。所有患儿均有不同程度的智力低下，随年龄增长其智力低下表现逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。除智力低下外，患儿还常合并有多发脏器畸形，如先天性心脏病、先天性十二指肠梗阻、白血病等，给家庭和社会造成沉重经济和精神负担。
“孕产妇要做好预防，重视孕前、产前检查，并及时听取医生的专业建议。”谭卫荷说，孕前4至6个月进行孕前检查；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；日常避免接触有害物质，戒烟、戒酒等，以预防出生缺陷的发生。
孕期做好保健，包括合理营养、谨慎用药、产前筛查等。目前，唐氏综合征检查有三种方法，包括超声及血清学筛查、无创产前基因检测及介入性产前诊断三种。
谭卫荷介绍，医院一般采用的是早孕期一站式筛查，即在孕11-13周采用超声波测量胎儿颈部透明层（NT）的厚度，并检验孕妇血液生化指标，结合孕妇年龄与实际孕周，再来计算患唐氏综合征的风险程度。“若筛查结果提示高风险，孕妇也不必过于惊慌，这个结果只是说胎儿患病风险较高，并非一定患病，此时孕妇需要进行更详细的胎儿染色体检查。”她补充说道。
如何避免生出唐氏儿？谭卫荷建议，首先要在合适的年龄生育，因为年龄越大，唐氏儿的概率越大。其次，孕期做好唐氏产前筛查及超声筛查，同时要注重饮食，保证营养供给，蛋白质、脂肪、铁、钙、维生素等等的营养元素都是孕妇所必需的，这不仅关系着母体的健康，也影响着胎儿的大脑发育以及身体的成长。
谭卫荷提醒广大孕产妇，目前，医学上对唐氏综合征暂无根治方法，所以，只能通过孕期产前筛查和诊断，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防严重缺陷儿的出生。
据介绍，清远市人民医院产前诊断中心拥有广东省母婴保健技术产前诊断项目执业许可证，已经连续三次高分通过产前诊断资质检验复审，胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的咨询与诊断经验丰富，能开展绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带穿刺、减胎、羊水减量等介入性产前诊断技术及宫内治疗技术。
【撰文】陈之瑜
【通讯员】彭可明
【作者】 陈之瑜
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
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