32岁的莉莉

是个孕17周的准妈妈

这是她的第一个孩子

所以自怀孕全家人都很小心

遵医嘱进行产检的她

最近很焦虑

因为无创DNA检测提示高风险

在优生遗传门诊咨询后

医生建议其进行羊膜腔穿刺

对羊水中的胎儿脱落细胞

进行培养及染色体分析

最终诊断为唐氏综合征

医生建议结束妊娠

这让莉莉一家痛苦不已

唐氏综合征也叫21三体综合征，正常人只有2条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，是先天性愚型，属于常染色体畸变，是最常见的新生儿染色体疾病，每600-800个宝宝中会随机出现一例
会导致严重的智力和体格发育缺陷，无法治疗，是一种导致生后严重致愚致残的疾病

今天是第12个世界唐氏综合征日

‘’总医快讯”邀请大庆油田总医院

产前诊断中心优生遗传门诊专家

介绍什么是“唐氏儿”。

唐氏儿

是因为父母双方有病吗？

不一定

唐氏儿是因为生殖细胞的染色体不分离而导致的染色体数目畸变，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，但唐氏综合征的发生率与母亲年龄密切相关，随着母亲生育年龄增加，生育唐氏儿的风险也就越高

研究显示，95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常，且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂或生殖细胞分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关

怎么避免生出唐氏儿？

目前针对“唐氏综合征”没有治愈方法，所以孕期只能通过产前筛查+产前诊断来避免“唐氏儿”的出生

目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括：血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测）

血清学筛查：分为孕早期（孕11周---13周+6）筛查和孕中期（孕15周——20周+6）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险
无创DNA检测：适宜孕周为12周——22周+6，筛查结果分为高风险和低风险

筛查出的高风险人群应进一步产前诊断，如进行羊膜腔穿刺检查或绒毛检查，如果检查结果正常，才可以排除唐氏儿的可能

何时进行产前筛查？

早孕期产前筛查（11周-13周+6）

完成NT超声筛查后，空腹采血

中孕期产前筛查（15周-20周+6）

需携带孕期检查单，空腹采血

其通过检测PAPP-A、Free B-HCG、AFP等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等，计算出胎儿患有21-三体、18-三体及开放性神经管畸形（NTD）这几种疾病的风险

谁是高危人群？

✿ 年龄≥35周岁的孕妇

✿ 妊娠早期接触过某些致畸化学物质的孕妇

✿ 有家族遗传病史的孕妇

✿ 曾产下先天性畸形宝宝的孕妇

✿ 胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多（或太少），又如胚胎发育迟缓

大庆油田总医院产前诊断中心于2014年8月正式挂牌成立，是黑龙江省卫生健康委员会批准成立的大庆地区唯一一家产前诊断机构

此中心的成立极大的方便了大庆及周边地区广大孕妇，让患者在家门口就可以获得完善的产前筛查和产前诊断、遗传咨询等方面的服务

大庆油田产前诊断中心由优生遗传门诊、B超室、细胞遗传室等相关科室联合组建，共同开展一系列与产前诊断相关的项目。

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总医官宣出品

供稿丨刘明媚

编辑丨李丹

审稿丨徐志文

责编丨李华妍

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