对于大多数哺乳动物来说，性别是从受精那一刻起就决定的，因为哺乳动物有一条决定性别的Y染色体。

在哺乳动物细胞中，Y染色体与“正常”X染色体配对。由于它们决定性别，因此被称为性染色体。

在人类中，女性有XX染色体，男性有XY染色体。

如果说性别是由基因决定的，那么就存在着一群看起来像女人其实是男人的女人，同样的男人在基因水平上也是女人。

这种现象叫做性倒置综合症——有XX染色体却看起来是男性，有XY染色体却看起来是女性。

看到有分享精神的网友说他舅舅连生了8个女儿，怀疑他舅舅是XX男。因为没有Y染色体，所以都生女儿似乎也合情合理。

图注：一个农村妇女，连续生了5个女儿

但是，这种事情是不会发生的，因为XX男性是不育的，虽然有时候他们完全正常的男性特征，但是他们不能产生精子细胞。

其实，历史上第一次发现XX男性，是在该男子去医院检查自己的不育症时被查出的。

（有文献表明部分XX男性可以产生少量的精子细胞，但很难满足生育要求，估计可以人工授精）

图注：女运动员CastelSemen

另一方面，XY女性也是如此。因为Y染色体的存在，他们的性腺多为睾丸，而不是卵巢和子宫，所以基本不能生育。

但XY女性也有一些例外。在某些情况下，她们会有一个正常的子宫。这时候她们可以生孩子，但是因为不能产生卵细胞，所以需要植入受精卵。

那么，还有一个问题，为什么性倒置综合症的患者，基因突然不能决定性别了？

默认性别为女

受精后，胎儿从受精卵开始发育。

首先，TA表现为无性性腺，或者原始性腺基本上是一个小而厚的组织脊，靠近后来发育成腹部的组织。

如果不出意外的话，胎儿的默认性别其实是女的。但是，正如我们前面所说，哺乳动物有一条Y染色体，它允许发生性行为。

图注：Y染色体和X染色体的比较

Y染色体是一种退化的染色体。与X染色体相比，它显得非常短小。事实上，它只有45个基因（X染色体有1000多个基因）。这些基因基本上就是决定男性特征的基因。

其中最重要的是一个叫做SRY的基因，它是一种转录因子，就像一个遗传元件，可以开启其他基因的表达。

开始释放睾酮，促进男性性器官（睾丸）的形成，出现雄性或雄性。因此，单条Y染色体的存在开启了雄性途径，让哺乳动物可以发生性行为。

然而，决定性别的SRY基因是单一的，在减数分裂到受精的整个过程中极易发生一些变化，这就是性反转综合征存在的原因。

图例：两条染色体之间的易位

性反转综合征患者发生了哪些变化？

XX男性的情况，90%的个体是由于父亲的X染色体基因易位，得到Y染色体上的SRY基因，10%是由于SRY基因出现在其他常染色体上。

但是不管是什么情况，可以肯定的是，他们在没有Y染色体的情况下得到了SRY基因，最终在SRY基因的作用下发展出了男性特征。大约每20,000个带有XX染色体的人就会有1个出现。

其实，这种基因的易位在自然界中非常普遍，尤其是在减数分裂过程中，这是生物进化的驱动力之一。

因为Y染色体上缺少其他表达男性特征的基因，所以XX男性虽然拥有男性性腺，但还是有很多女性特征。

大多数时候，她们个子都比较矮，皮肤白皙，头发稀疏。最重要的是，他们经常发育乳房。如果发现得早，就需要注射雄性激素，促进男性特征的发育。

（一般XX男在进入青春期前会表现出发育异常，有的会在成年后才发现，这种情况说明他和正常男基本一样，当然也没有发现。）

:这其实是男性

如果是XY女性，这种情况比前者复杂很多，但总结起来就是SRY基因不起作用或者Y染色体上没有SRY基因，或者所有细胞都对睾丸激素不敏感。

至于诱发因素，也有很多诱发因素。基因突变就是其中之一。有时会激活雄激素抑制。大约每15,000个XY个体中就有一个会发育成雌性。

前面我们说过，在胚胎的发育过程中，如果没有刺激，默认会发育成雌性，所以在没有SRY基因参与的情况下，即使有Y染色体，TA也只会发育变成女性。

其实X染色体具备发育成女性的所有基因，所以她们不用担心有什么缺陷之类的。

但由于Y染色体的存在，大部分XY女性还是会拥有“内生睾丸”。此外，她们的一些女性次要特征（如乳房）会发育不全。

最后

其实性染色体疾病的患者比我们想象的要多很多。我们每个人的身边可能有那么多这样的人，但外表往往没有什么区别。

当然没什么。如果一个生物总是按照套路出牌，那么它就不会存在。正是这些奇异的基因表达，让生命得以延续。