实际上,我正在寻找关于美丽的基因突变的材料,但偶然遇到了阿布尔.巴贾达尔的故事。我被这个人的故事深深感动,决定与大家分享全世界专家对这一可怕疾病的坚决斗争。孟加拉国居民阿布尔.巴贾达尔患有一种罕见的疾病,导致他的手掌和脚底覆盖着可怕的肉瘤。这个问题非常严重,阻碍了阿布拉过上正常的生活。这是什么样的突变?
这是什么样的突变?
表皮发育不良症是一种罕见的先天性皮肤疾病,其特征是表皮(皮肤的上层)和相关组织的发育障碍。这可能表现为皮肤、头发、指甲和牙齿外观异常,以及相关医学问题。一切都归咎于人乳头瘤病毒(HPV)和17q25染色体上EVER1和EVER2基因的突变。也就是说,由于突变,人体免疫系统无法抵御HPV,并在人体内大肆繁殖。正如您所了解的,这种疾病尚未完全研究,没有适当的治疗方法。也许在将来,人类可以编辑基因,但现在我们只能读到这些故事。
树人或感谢记者
通常这类故事都以相同的方式开始,这个也不例外。阿布尔出生在一个贫穷的村庄。这个小伙子在2005年注意到了第一颗疣,但当时并没有在意。但是随着年岁的增长,情况变得越来越糟,疣们从他的手掌和脚底上生长出来。有一天,对于这个年轻人来说,记者们了解到了他的突变和不寻常的外貌,他成为了名人:建立了社交媒体账号,并分享了与"树木"斗争的进展。知名度帮助阿布尔免费接受了最好的医生的治疗,一切都由政府和有兴趣的赞助商支付。
第一次手术
阿布尔·巴詹达尔在27岁时接受了16次手术。医生们努力去除了他手掌和脚底的所有肉瘤。
在复杂的手术过程中,我们移除了阿布尔身上的所有肉瘤,大约5公斤重。虽然情况很艰难,但一切都进行得相当成功和高效。这位男子第一次能够抱起自己的女儿,以前他无法做到这一点。我们希望我们已经消除了这种疾病。 医生萨曼莎拉尔森在接受CNN采访时说道。
医生萨曼莎拉尔森确信她的团队成功治愈了阿布尔,或者至少使他进入了缓解期。但遗憾的是...
祈求截肢手术
树人面临着一个选择:要么在几个月内接受严格监控,要么回家。当然,阿布尔非常开心,他毫不犹豫地选择了第二个选项。他与妻子和女儿一起回到了家。但有一个条件,阿布尔必须每隔几周回来接受检查和分析。但是树人没有去,为此付出了代价。阿布尔·巴詹达尔并不是第一个成功治愈寻常性表皮发育不良症的患者。几个月过去了,这位男子的手再次变成了幼苗的样子。阿布尔遭受着剧痛,他恳求医生们对他进行手术截肢。
但是,众所周知,医生们没有权利根据患者的意愿进行截肢手术。我可能有所错误,请纠正。阿布尔的主治医生拒绝进行截肢手术,只进行了额外的20次手术以去除新的肉瘤。萨曼莎拉尔森医生透露,迄今为止,他们仍未解决树人的问题,这要归咎于他对健康监控的漠视。如果这位男子在第一次手术后没有回家,并在医生的监督下,也许一切都会好起来,阿布尔将成为第一个从表皮发育不良症中康复的人。
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