提到肌萎缩侧索硬化有个绕不开的名字,当代伟大物理学家——史蒂芬·霍金先生。霍金 21 岁时就被确诊为肌萎缩侧索硬化(ALS),他和 ALS 顽强对抗了数十年,可以说是著名的 ALS 患者。
但更让霍金成为传奇的是,ALS 作为一种罕见的致死性神经系统变性疾病,多数患者在发病 3~5 年内死于呼吸衰竭。然而,霍金在诊断 ALS 后存活期却长达 55 年,其中的原因一直令广大神经科医生好奇不已。
ALS 的好发年龄是 55~75 岁,目前遗传学研究已发现 30 多种 ALS 相关的基因突变,多数少年型 ALS 与基因突变有关,而由于基因突变类型不同,少年型 ALS 的临床表型也非常不一样:有些少年型 ALS 病情进展较快,患者生存期短,(主要是由 FUS、SOD1 等基因突变引起)。
而另外还有部分少年型 ALS 则相反,病情进展可以非常缓慢,生存期比较长。目前发现这类少年型 ALS 是由于 SETX、Alsin 和 SPG11 基因突变引起,多数有家族史,呈常染色体显性遗传或隐性遗传。
此外,近年来遗传学研究还发现 ALS 除了致病基因,还存在一些疾病修饰基因。这些基因单独突变不足以致病,但却可以对 ALS 疾病的表型进行修饰,比如影响 ALS 发病年龄、疾病进展速度和生存期(比如 ANG、ATXN2 基因等)。
相当部分的 ALS 患者在确诊后,都不能接受这个现实,有的到处寻找偏方,有的放弃治疗,有的把自己封闭在自己的世界里不再和外界交流,这种消极的心态必然会导致不良的预后。
反观过来,霍金在发病 7 年后就几乎完全瘫痪,需要整天与轮椅为伴,此后言语能力也逐渐丧失,发病 21 年后只能依靠计算机和语言合成器来说话。
但即便是在这样的情况下,他仍然保持着对世界的好奇心,并没有让 ALS 剥夺他拥有幸福美满家庭和事业的成功。
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